A aplicação do conhecimento obtido a partir das pesquisas científicas para melhoria da qualidade de vida das pessoas é o principal objetivo da ciência. Um exemplo prático de como a biotecnologia, por meio da metodologia CRISPR, já atua nesse propósito é o processo de

A figura a seguir ilustra, de modo simplificado, uma das etapas do processo de edição genômica, técnica de engenharia genética que utiliza moléculas de endonucleases e RNA guia.

A função principal do RNA guia (gRNA) nesse processo consiste em

As ferramentas para edição genômica, tais como o sistema CRISPR, consistem na atuação de enzimas em sítios moleculares específicos conhecidos como

As mutações surgem a partir de alterações na sequência de bases nitrogenadas de um gene, ou no número e estrutura de um cromossomo, durante o ciclo celular. Nesse processo, a mutação ocorrerá por falha do mecanismo de correção de eventuais erros ocorridos.

Tais erros acarretam diversas consequências consideradas maléficas, benéficas ou neutras para o organismo, dependendo de suas características.

Nas mutações classificadas como

A variabilidade genética, simplificadamente, mede a tendência de variação dos diferentes alelos de um mesmo gene em uma dada população. Considerando as definições dos termos relacionados ao conceito de variabilidade genética, é correto afirmar que

A identificação de novas fontes naturais de desenvolvimento de fármacos é uma possibilidade real para a contribuição com a qualidade de vida das pessoas portadoras de algum tipo de doença, hereditária ou não.

Nesse contexto, as predições in silico são ferramentas utilizadas diretamente

O Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG) definiu 5 categorias para as variantes genéticas, sendo elas: benignas; provavelmente benignas; de significado incerto; provavelmente patogênicas e patogênicas.

De acordo com o ACMG, as variantes genéticas

A interpretação adequada do tipo de variante genética recém descoberta garante maior confiabilidade na análise dos resultados e direciona, de forma mais precisa, as medidas mais adequadas para o caso em questão.

Uma variante genética pontual é

A análise de um sequenciamento genético proporciona uma comparação entre trechos de cromossomos, sejam eles da mesma pessoa ou não. Tal comparação constitui uma importante ferramenta científica, aplicada diretamente

As pesquisas desenvolvidas no século XX pelo químico austríaco Erwin Chargaff foram essenciais para elucidação de modelos químicos biomoleculares. Chargaff elucidou a existência de uma paridade entre nucleotídeos, os quais se ligam quimicamente por meio de