Em relação ao hipotireoidismo congênito (HC), assinale a alternativa que apresenta corretamente um princípio fundamental para diagnóstico e manejo.

Adolescente de 16 anos, fenótipo feminino, procura atendimento por amenorreia primária. Dados do exame:

• Estatura: 1,74 m;

• Proporções corporais femininas;

• Mamas: Tanner M4;

• Pelos pubianos: escassos (P1–2);

• Genitália externa: feminina, vagina curta em fundo cego;

• US pélvico: ausência de útero e ovários; massas ovais em região inguinal bilateral;

• Cariótipo: 46,XY;

• Hormônios:

• LH elevado;

• Testosterona total na faixa masculina adulta;

• Estradiol discretamente elevado;

• Eletrólitos normais.

Quais são o diagnóstico funcional e a conduta inicial mais adequados?

Sobre a fisiologia da determinação e da diferenciação sexual humanas, assinale a alternativa correta.

Menina de 6 anos e 10 meses apresenta aumento mamário Tanner N2 há 3 meses, sem dor. Dados complementares:

• Crescimento no último ano: +9 cm;

• Idade óssea: +2 anos acima da cronológica;

• LH basal: indetectável;

• LH pós-análogo de GnRH: 8,1 mUI/mL;

• US pélvico: útero 38 mm, ovários multifoliculares;

• Sem exposição a esteroides, sem odor axilar ou pubarca;

• Sem cefaleia ou alterações neurológicas.

A avaliação funcional compatível com esse caso é

Em relação ao desenvolvimento puberal normal e seus distúrbios, assinale a alternativa correta de acordo com as evidências atuais.

Menino de 9 anos, altura −2,6 DP, velocidade de crescimento 3,4 cm/ano apresenta os seguintes exames:

• GH pós-estímulo com clonidina: 18 ng/mL;

• IGF-1: −2,3 DP;

• IGFBP-3: normal-baixo;

• ALS: normal;

• GHBP: reduzido;

• Idade óssea: atraso de 1 ano;

• Criança eutrófica, sem comorbidades.

Qual diagnóstico funcional é mais compatível com esse caso, segundo a fisiopatologia dos distúrbios do GH?

Em relação à avaliação laboratorial dos distúrbios do GH, assinale a alternativa que apresenta um achado compatível com resistência ao GH (GHI) em crianças.

Menina de 7 anos apresenta desaceleração de velocidade de crescimento há 18 meses.

Medidas atuais:

• Altura: −1,8 DP;

• Velocidade de crescimento: 3,2 cm/ano (abaixo do 3º percentil para idade);

• IMC normal;

• História familiar: pais com estaturas dentro da normalidade;

• Exame físico: sem dismorfias.

Exames iniciais:

• TSH e T4L normais;

• IGF-1 reduzido para idade;

• Idade óssea atrasada em 2 anos;

• RX de sela túrcica normal.

Com base na fisiologia e na patologia do crescimento, qual é o diagnóstico funcional mais compatível com esse caso?

Sobre o crescimento normal na infância e na adolescência, assinale a alternativa que apresenta corretamente um aspecto fisiológico fundamental.

Recém-nascido pré-termo tardio (34 semanas), em UTI neonatal, apresenta hipoglicemias recorrentes (glicemia 27 mg/dL) apesar de oferta adequada de glicose. Exames:

• Insulina: baixa;

• Cetonemia: ausente;

• Cortisol: baixo-normal;

• T4L discretamente reduzido;

• TSH normal;

• Sem história materna de diabetes.

Com base na fisiologia endócrina neonatal, qual diagnóstico funcional é mais compatível nesse caso?