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4120894 Ano: 2026
Disciplina: Medicina
Banca: IGEDUC
Orgão: CISRP
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Os erros inatos do metabolismo devem ser suspeitados em neonatos ou crianças com deterioração neurológica súbita ou sintomas multissistêmicos inexplicados. Acerca do assunto, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

( ) A fenilcetonúria decorre da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, resultando no acúmulo de fenilalanina e danos irreversíveis ao sistema nervoso se não tratada precocemente.

( ) O teste do pezinho básico realizado no sistema público de saúde brasileiro permite o diagnóstico de mais de trezentas doenças metabólicas e genéticas de forma simultânea.

( ) As doenças de depósito lisossômico, como a Doença de Gaucher, manifestam-se frequentemente por organomegalia e alterações ósseas progressivas.

( ) A hiperamonemia grave em recém-nascidos sem sinais de infecção sugere distúrbios do ciclo da ureia, exigindo interrupção imediata da oferta proteica na dieta.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:

 

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