Os erros inatos do metabolismo devem ser suspeitados em neonatos ou crianças com deterioração neurológica súbita ou sintomas multissistêmicos inexplicados. Acerca do assunto, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:
( ) A fenilcetonúria decorre da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, resultando no acúmulo de fenilalanina e danos irreversíveis ao sistema nervoso se não tratada precocemente.
( ) O teste do pezinho básico realizado no sistema público de saúde brasileiro permite o diagnóstico de mais de trezentas doenças metabólicas e genéticas de forma simultânea.
( ) As doenças de depósito lisossômico, como a Doença de Gaucher, manifestam-se frequentemente por organomegalia e alterações ósseas progressivas.
( ) A hiperamonemia grave em recém-nascidos sem sinais de infecção sugere distúrbios do ciclo da ureia, exigindo interrupção imediata da oferta proteica na dieta.
Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo: