Microcefalia, convulsões, coreoatetose, espasticidade e comportamento autoagressivo são características da síndrome de Down.

Genótipo com alterações normalmente no cromossomo 15 e fenótipo clínico caracterizado por hipotonia neonatal, e retardo de desenvolvimento seguido por desenvolvimento pós-natal de polifagia com subsequente obesidade, baixa estatura, hipogonadismo e retardo mental leve a moderado são características da síndrome de Prader-Willi.

Micrognatia, orelhas baixas, hipertelorismo, fissuras palpebrais oblíquas e anormalidades na laringe são características da síndrome do X frágil.

Macrocefalia, lábios grossos, narinas alargadas e ponte nasal baixa são características da síndrome de Lesch-Nyhan.

Pregas epicantais, fendas palpebrais oblíquas, nariz achatado e pele abundante no pescoço são características da síndrome de Hurler.