A Síndrome de Klinefelter é causada por uma alteração cromossômica numérica, resultando na presença de um cromossomo X extra (47,XXY). Essa condição afeta o eixo hipotálamo-hipófise-gonadal, levando a disfunções hormonais típicas.

O perfil hormonal comumente observado nesse distúrbio é caracterizado por