Paciente do sexo masculino, branco, 50 anos, apresenta queixa de insônia e comprometimento cognitivo com piora gradual. História pregressa de diarreia crônica, perda ponderal, poliartralgia e febre episódica de origem desconhecida. Exame neurológico: acentuado comprometimento de memórias recente e episódica; prejuízo de funções executivas. Exame físico: aumento de pigmentação de pele em antebraços; presença de movimento rítmico persistente de convergência e divergência ocular associado a contrações dos músculos mastigatórios; alteração na motilidade ocular extrínseca. O diagnóstico e o exame complementar a ser realizado para definição etiológica são, respectivamente: