A intolerância à lactose congênita é uma condição grave que pode levar ao óbito, se não diagnosticada precocemente. Nesse tipo de intolerância a enzima lactase está ausente ou inativa e o recém-nascido apresenta diarreia líquida ao ser amamentado ou receber fórmulas contendo lactose. Essa condição impede a enzima lactase de agir sobre a lactose para produzir: