Uma das doenças metabólicas congênitas é a fenilcetonúria caracterizada pelos altos níveis plasmáticos de fenilalanina e outros metabólitos que ocasionam diversas complicações fisiológicas nos seres humanos. A ausência ou deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase é a responsável pelos acúmulos desses metabólitos, já que há prejuízo na conversão da fenilalanina no aminoácido: