Afeta 1 em cada 5.000 nascimentos

Meninos e meninas são afetados na proporção de 1:2, mas os meninos têm menos deterioração neurológica ao longo de suas vidas.

A deterioração nas habilidades de comunicação, no comportamento motor e no funcionamento social começa por volta de 1 ano de idade.

Ataxia, ranger de dentes e perda da fala, podem aparecer, mas são raros.