A hiper-homocisteinemia moderada é classificada como uma trombofilia genética autossômica dominante de alta penetrância, exigindo o uso vitalício de varfarina para todos os indivíduos com níveis acima de dez micromoles por litro.

A síndrome do anticorpo antifosfolipídeo é uma trombofilia adquirida diagnosticada pela presença de anticoagulante lúpico, anticardiolipina ou anti-beta2-glicoproteína I, associada a eventos trombóticos ou complicações obstétricas.

A deficiência de proteína C e proteína S deve ser investigada rotineiramente durante a fase aguda de uma trombose venosa profunda, uma vez que os níveis desses anticoagulantes naturais aumentam significativamente em resposta ao coágulo.

A mutação do fator V de Leiden confere resistência à ação proteolítica da antitrombina III, resultando em uma incapacidade absoluta de inativação do fator X ativado durante a fase de propagação do coágulo.

O uso de anticoncepcionais orais combinados é recomendado para mulheres com diagnóstico de deficiência hereditária de antitrombina, visando a estabilização hormonal e redução do risco de embolia pulmonar.