É uma doença genética rara caracterizada pela triplicação do cromossomo 13, o que interfere diretamente no desenvolvimento fetal, resultando em malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos, fenda no lábio e no céu da boca do bebê, problemas nos olhos, em geral pequenos e extremamente afastados ou ausentes, punhos cerrados e mãos com um sexto dedo ou dedos sobrepostos.