As características típicas da síndrome de Down são determinadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21: olhos inclinados e presença de pele no canto interno do olho, abertura do olho curta e estreita com mancha na íris, rosto achatado, orelhas pequenas e baixas, pernas e braços curtos em relação ao tronco, mãos largas e achatadas e dedos curtos, uma única dobra ao longo da palma da mão, pés largos com dedos curtos e o tônus muscular