Magna Concursos
4248884 Ano: 2026
Disciplina: Medicina
Banca: FUVEST
Orgão: HC-FMUSP
Analise o laudo de um exoma solicitado para um paciente com forte suspeita de paraplegia espástica hereditária apresentado a seguir. O paciente tem história familiar de consanguinidade parental, é o terceiro filho de uma prole de 5, apenas ele comprometido, iniciado com dificuldade de marcha ao redor dos 8 anos, em caráter progressivo, hoje, aos 19 anos, restrito em cadeira de rodas. Laudo: Encontrado uma Variante de Significado Incerto - VUS (de acordo com a classificação ACMG), em heterozigose, no gene CAPN1, responsável pela SPG76, condição geneticamente determinada autossômica recessiva. Nenhum outro achado relevante. Em relação ao laudo apresentado, é correto afirmar:
 

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