O sequestro intralobar geralmente se associa a alterações diafragmáticas, cardíacas e da parede torácica, enquanto o sequestro extralobar geralmente não se associa a outras malformações.

A malformação congênita da via aérea e pulmão, anteriormente conhecida como malformação adenoide cística, tem vários tipos de apresentação, com alguns casos podendo evoluir para neoplasias, e raramente tem indicação cirúrgica.

A etiologia do enfisema lobar congênito pode ser devida à deficiência das cartilagens brônquicas, e, com menor frequência, à estenose brônquica idiopática com mecanismo valvular. Em 50% dos casos não se identifica a causa.

As malformações arteriovenosas podem causar hemoptise, embolias ou abscessos cerebrais, e pode estar associada a síndromes sistêmicas como Randu-Osler-Weber. A maioria dos casos são diagnosticados até os 5 anos de idade.

Os pacientes com agenesia pulmonar raramente associam-se com outras anormalidades congênitas.