Portadores das síndromes de Turner e de Klinefelter apresentam, necessariamente, retardo mental.

Crianças com síndrome do miado de gato são levemente retardadas e não possuem parte do sexto cromossomo.

O diagnóstico da síndrome de Down é relativamente fácil em crianças maiores, mas em recém-nascidos é frequentemente difícil, sendo a maioria dos pacientes diagnosticados com síndrome de Down portadores de retardo mental moderado ou severo.

A maioria dos pacientes com fenilcetonúria — transmitida como um traço mendeliano autossômico recessivo simples — apresenta inteligência borderline ou retardo mental leve.

Todos os portadores da síndrome do X frágil, a segunda causa isolada mais comum de retardo mental, apresentam retardo mental severo.