O sistema de reparo de incompatibilidades/erros de pareamento o DNA é composto por quatro proteínas principais MLH1, PMS2, MSH2 e MSH6, cuja presença pode ser pesquisada através de estudo imuno-histoquímico realizado em produtos de biópsia e peças cirúrgicas. As alterações nos genes que codificam as proteínas mencionadas acima levariam a deficiência no sistema de reparo, traduzida por perda de expressão nuclear no estudo imuno-histoquímico.
A deficiência no sistema de reparo de incompatibilidades está relacionada ao desenvolvimento de neoplasias malignas colorretais e endometriais na: