Na anáfase I, durante a gametogênese, pode ocorrer uma irregularidade meiótica pela não separação de um par de cromossomos homólogos, formando gametas com alterações no número de cromossomos. No momento da fecundação, alguns desses gametas poderão resultar em trissomias como a do cromossomo 21, originando indivíduos com síndrome de Down.
Quantos cromossomos possui o gameta irregular que participou da fecundação que gerou um indivíduo com essa síndrome?