Uma menina de 4 anos, com quadro de regressão do desenvolvimento, apresentou desenvolvimento adequado até 1 ano, quando começaram regressão da linguagem, marcha atáxica e tremores finos das mãos. Atualmente, apresenta convulsões tônico-clônicas generalizadas, movimentos estereotipados de torcer as mãos, microcefalia e baixos peso e estatura. O diagnóstico mais provável é: