Paciente I., sexo masculino, 5 anos, vai a consulta acompanhado da mãe. Ela relata leve atraso no desenvolvimento motor e no desenvolvimento da linguagem, além de comportamento hiperativo. Chama atenção o exame físico de I., que apresenta estatura baixa, face e orelhas grandes e alongadas, mandíbula proeminente, articulações hiperextensíveis e estrabismo.
De acordo com a descrição fenotípica, considerando que não foram achadas outras alterações físicas e não há histórico de convulsões, a principal hipótese diagnóstica seria a Síndrome de