Um(a) pesquisador(a) está analisando dados genômicos para identificar variações associadas a uma doença complexa. Para aumentar a precisão das suas conclusões, decide aplicar um método estatístico robusto para controle de falsos positivos. Qual dos seguintes métodos atinge esse propósito?

Uma análise genômica de dados de sequências de DNA e RNA de humanos disponíveis em bancos públicos está sendo estudada, para identificação de novos biomarcadores para uma doença genética rara. Para garantir e validar correta e eficientemente a descoberta desses biomarcadores, deve-se

Uma análise genômica de dados de sequências de RNA de humanos disponíveis em bancos públicos está sendo estudada, com o objetivo de identificar padrões de expressão gênica diferencial entre amostras de pacientes com uma doença específica e controles saudáveis. Garante a robustez e a precisão dos resultados

Uma análise genômica de dados obtidos de bancos públicos de sequências de DNA de humanos para identificar variantes associadas a uma doença rara está sendo conduzida. Os dados incluem variantes genéticas de diferentes populações e anotações funcionais de genes. Assinale a alternativa que apresenta a abordagem correta para identificar variantes potencialmente patogênicas e avaliar sua relevância clínica.

Um grupo de pesquisa está envolvido no sequenciamento do genoma de uma planta rara, obtendo dados de sequenciamento de uma plataforma de leitura curta (Illumina) e de uma plataforma de leitura longa (PacBio). Ao montar o genoma, enfrenta dificuldades para resolver regiões altamente repetitivas e estruturalmente complexas. A estratégia que superará esses desafios e obterá uma montagem genômica de alta qualidade é:

Um(a) pesquisador(a) está envolvido(a) em um projeto de sequenciamento de um novo genoma bacteriano. Após a obtenção dos dados de sequenciamento, precisa proceder com a montagem, anotação e análise do genoma. Durante a análise, encontra várias regiões genômicas que parecem ser incompletas ou repetitivas, dificultando a montagem final do genoma. Qual dos seguintes métodos é o correto para resolver esse problema e obter uma montagem mais completa e precisa do genoma?

Uma pesquisa sobre um painel de marcadores moleculares para prever a resposta ao tratamento com imunoterapia em pacientes com câncer está sendo desenvolvida, considerando-se diferentes tipos de marcadores. Qual dos seguintes marcadores molecularesé mais diretamente associado à capacidade do sistema imunológico de reconhecer e combater uma ampla variedade de antígenos, sendo crucial para o sucesso da imunoterapia?

Em um estudo de associação genômica ampla (GWAS) para identificar variantes genéticas ligadas à hipertensão, um(a) pesquisador(a) encontrou várias variantes candidatas. Qual é o próximo passo mais adequado para corretamente validar a associação dessas variantes com a hipertensão, considerando a necessidade de confirmação em uma população diferente e a robustez dos achados?

Um(a) geneticista está estudando marcadores moleculares para detectar predisposição genética ao câncer de mama. Ele(a) deseja identificar polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), que possam ser usados como biomarcadores para prever o risco da doença em uma população. Qual é a melhor técnica para identificar esses SNPs?

Variantes genéticas associadas ao risco de desenvolvimento de diabetes tipo 2 vêm sendo estudadas em uma população específica. Foi sequenciado o genoma de 100 indivíduos com a doença e 100 indivíduos sem a doença, identificando várias variantes. A abordagem mais correta para determinar quais dessas variantes são significativamente associadas ao diabetes tipo 2 é: