Considere um casal em que os pais do homem possuem a glicogenose tipo II, e que, na família da mulher, não há registro algum da doença.

Assinale a opção que indica a probabilidade desse casal ter um filho heterozigoto para o gene GAA.

A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é um distúrbio genético autossômico recessivo raro, causado por mutações no gene GAA, localizado no cromossomo 17, que codifica a enzima alfa-glicosidase ácida. Estudos de biologia molecular permitem identificar mutações específicas no gene GAA, contribuindo para o diagnóstico preciso e o desenvolvimento de terapias genéticas e enzimáticas para tratar a doença.

São mutações com perda de função, as mutações que

A doença de Pompe é um tipo de glicogenose e resulta da deficiência da enzima lisossomal alfa-glicosidase (ou maltase ácida), que é crucial para a degradação do glicogênio nos lisossomos.

A enzima maltase ácida, com ação semelhante à do glicogênio fosforilase, é um tipo de enzima regulatória, que é definido por enzimas que atuam

O orlistate, conhecido por afetar o ganho de peso, é utilizado no tratamento da obesidade. A ação do orlistate inibe a enzima lipase pancreática, porém oferece perda de peso modesta. Por isso, segundo especialistas, é mais útil se combinado a mudanças no estilo de vida e outras terapias.

Sobre a ação do orlistate, assinale a afirmativa correta.

O teste ELISA (Enzyme-Linked Immunosorbent Assay) é uma técnica amplamente usada em laboratório para detectar e quantificar a presença de antígenos ou anticorpos específicos em uma amostra.

Baseado na utilização de anticorpos ligados a enzimas, o método permite a visualização de reações colorimétricas que indicam a presença da substância alvo. É uma ferramenta essencial em diagnósticos clínicos, na pesquisa biomédica e no controle de qualidade em diversas indústrias.

O teste ELISA é um teste para diagnóstico de

O melasma, histologicamente, é caracterizado por uma hiperpigmentação da camada basal da epiderme e, em alguns casos, pode envolver também a derme superficial.

Os exames histológicos de pele afetada pelo melasma mostram aumento no número e na atividade celular e alterações na matriz extracelular e na integridade da junção dermo-epidérmica, sugerindo que a comunicação celular e a estrutura tecidual também desempenham papéis críticos na manifestação clínica do melasma.

A respeito da matriz extracelular, fazem parte da sua constituição,

A bioquímica do melasma envolve uma série de reações e processos que resultam na produção excessiva de melanina. Fatores externos como radiação UV aumentam os níveis de espécies reativas de oxigênio (ERO), que podem estimular a síntese de melanina por meio da ativação de vias de sinalização celular, exacerbando a hiperpigmentação.

No contexto celular, a neutralização de ERO ocorre graças à ação

O melasma é uma condição dermatológica caracterizada pela hiperpigmentação da pele, geralmente manifestando-se como manchas escuras no rosto. Alguns fatores podem desencadear a hiperpigmentação como problemas na sinalização celular, envolvendo receptores de superfície celular, proteínas cinases e fatores de transcrição que modulam a expressão de genes.

Assinale a opção que indica o processo de comunicação que ocorre entre as células.

O Staphylococcus aureus é um agente etiológico de infecções adquiridas tanto na comunidade, quanto no hospital. Nos últimos anos diversas cepas de Staphylococcus aureus tornaram-se resistentes à Meticilina (MRSA) e, mais recentemente, à Vancomicina (VRSA), sendo responsáveis por infecções hospitalares graves.

Patógenos tem a capacidade de se adaptar ao meio, adquirindo características que o tornam resistentes a fármacos. No caso dos MRSA, temos isso por meio da(o)

Paciente masculino, 48 anos, hipertenso, foi diagnosticado como sendo portador de angina estável, tendo sido prescrito AAS, Losartana, Atenolol e Sinvastatina. Evolui com mialgia difusa significativa e elevação de CPK e mioglobina.

Em relação ao caso apresentado, assinale a afirmativa correta.