Paciente de 32 anos, com pai diagnosticado com doença de Huntington, deseja realizar teste pré-sintomático. Com base no enunciado, a conduta ética e clínica CORRETA deve ser:

Paciente de 40 anos apresenta histórico familiar de câncer colorretal em múltiplos parentes de primeiro grau, alguns diagnosticados antes dos 50 anos. Suspeita-se de síndrome de Lynch. Nesse contexto, a orientação que deve ser fornecida é:

Paciente de 36 anos, cuja mãe e irmã tiveram câncer de mama antes dos 40 anos, procura avaliação genética. O laboratório confirma mutação em BRCA1. Diante do exposto, a medida preventiva CORRETAMENTE prioritária deve ser:

Família procura aconselhamento genético após diagnóstico de síndrome do X Frágil em criança de 10 anos com déficit intelectual. Conforme o enunciado, assinale CORRETAMENTE a orientação que deve ser fornecida:

Criança de 3 anos apresenta episódio de vômitos, letargia e convulsões após infecção viral. Exames mostram hipoglicemia grave e cetonúria ausente. O diagnóstico mais provável, acerca do caso, é:

Recém-nascido apresenta genitália ambígua, com micropênis e testículos não palpáveis. Cariótipo mostra 46,XY. Sobre o caso, a hipótese diagnóstica que deve ser considerada é:

Recém-nascido apresenta genitália ambígua, com aumento de clitóris e fusão parcial de lábios. Exames mostram 46,XX e níveis elevados de 17-OH-progesterona. De acordo com o caso, assinale o diagnóstico CORRETAMENTE provável:

Recém-nascido de 7 dias apresenta resultado alterado na triagem neonatal para fenilcetonúria. A família questiona a necessidade de intervenção precoce, já que o bebê está assintomático. A justificativa que fundamenta a conduta preventiva imediata, nesse caso, é:

Recém-nascido de 10 dias apresenta vômitos persistentes, letargia, hipotonia e odor característico. Exames laboratoriais mostram acidose metabólica com ânion gap elevado e hipoglicemia. Diante do exposto, a conduta diagnóstica e terapêutica inicial adequada deve ser:

Recém-nascido apresenta microcefalia, hipertelorismo, fenda labial e polidactilia. O geneticista é chamado para avaliação clínica inicial. Dessa forma, o princípio da semiotécnica que deve ser aplicado é: