Considere as características clínicas abaixo.

I - Hipoglicemia hipocetótica aguda e encefalopatia, acompanhada por hepatomegalia e disfunção hepática, mas raramente icterícia. Os problemas são precipitados pelo jejum ou uma infecção com vômito. Alguns pacientes morrem de forma súbita ou com uma apresentação hepática do tipo síndrome “Reye Like”.

II - Cardiomiopatia (geralmente hipertrófica), arritmias ou defeitos de condução.

III - Quadros recorrentes de cetoacidose, aumento de ácido lático e crises de hiperglicemia ou hipoglicemia.

Quais estão associadas aos distúrbios de oxidação de ácidos graxos mitocondriais?

Você é chamado para avaliar um neonato masculino de sete dias de vida, apresentando os seguintes sinais e sintomas clínicos: hipotonia, sonolência, crises convulsivas, respiração irregular e soluços intermitentes. Sem fatores de risco pré ou perinatais dignos de nota. Filho de um casal hígido e não consanguíneo. Primeiro filho faleceu aos 10 meses e apresentava grave epilepsia e hipotonia.

Diante do quadro clínico acima descrito, qual a afirmativa correta em relação à investigação e hipótese diagnóstica?

Assinale a afirmação INCORRETA sobre os defeitos do ciclo da ureia.

Considere as seguintes afirmações sobre os Erros Inatos do Metabolismo com Hipoglicemia.

I - O mecanismo que mantém a glicemia é complexo e é basicamente controlado por hormônios, pela glicogenólise, gliconeogênese, oxidação de ácidos graxos mitocondrial e cetogênese.

II - A Hipoglicemia é a manifestação primária das glicogenoses hepáticas (Tipo 0, I, III, VI, IX e XI).

III - O Hiperinsulinismo pode ser considerado como uma hipótese diagnóstica em casos de hipoglicemia associada à ausência de acidose metabólica e betahidroxibutirato baixo ou ausente.

Quais estão corretas?

“Erros inatos do metabolismo (EIM) são individualmente raros, mas coletivamente numerosos. A aplicação de espectrometria de massa em tandem (tandem MS) para triagem neonatal e diagnóstico pré-natal permitiu o diagnóstico pré-sintomático para alguns EIM. Contudo, para a maioria, os testes de triagem neonatal são muito lentos, caros ou não confiáveis e, como consequência, um método simples de clínica como a triagem é obrigatória antes de iniciar processos bioquímicos sofisticados de investigação”. Jean Marie Saudubray.

Considerando o texto acima, o diagnóstico clínico de EIM depende de alguns princípios. Qual princípio, dentre os abaixo descritos, NÃO se aplica aos EIMs?