Com relação a estrutura de genes eucariotos, assinale a opção em que se encontra descrita a estrutura mais conhecida hoje de gene.

Um dos fatores cruciais na terapia gênica é o conhecimento do gene que será alvo da alteração em função da técnica, o que inclui a regulação da expressão gênica do mesmo. Para tanto, o conhecimento da estrutura e funcionamento básico do gene é de suma importância para aqueles que irão atuar nessa área, ou seja, tanto na manipulação como na fiscalização e no desenvolvimento de normas. Acerca do conceito válido de genes, julgue os seguintes itens.

I. Genes são segmentos de ácido nucleico responsáveis pela produção de RNAs, sendo que parte desses dará origem a polipeptídios.

II Os genes estão localizados no núcleo celular.

III Os genes têm sua expressão controlada por regiões reguladoras, como promotores e enhancers.

Assinale a opção correta.

A distinção entre um efeito ambiental e um efeito genético na definição de uma característica é fundamental para que as terapias gênicas e com CTs sejam uma opção de tratamento. Por exemplo, a focomelia, ou ausência de desenvolvimento completo dos membros superiores, é um sinal clínico de diversas síndromes genéticas, mas também pode ser causada por agentes ambientais, simulando uma característica genética. Esse fenômeno é conhecido por

O desenvolvimento embrionário é influenciado por fatores genéticos e ambientais. Os fatores que prejudicam o desenvolvimento embrionário incluem os agentes teratogênicos que agem sobre o organismo em formação, produzindo anomalias. Com relação a esses agentes, assinale a opção correta.

Com relação aos métodos químicos e físicos de direcionamento dos genes que podem ser utilizados na terapia gênica, assinale a opção correta.

A inserção de segmentos de DNA em pontos do genoma, como proposto na terapia gênica, pode ocorrer de maneira semelhante na natureza com os elementos transponíveis. Inicialmente descobertos no milho, os elementos transponíveis já foram identificados na maioria dos genomas. Acerca desses elementos, assinale a opção correta.

Assinale a opção correta com relação ao cultivo de células de mamífero.

O xeroderma pigmentoso é uma doença genética caracterizada pela deficiência na capacidade de reverter (ou consertar) danos que ocorrem no DNA, em especial, aqueles que a luz ultravioleta (UV), presente na radiação solar, provoca. Devido a essa deficiência no mecanismo de reparo do DNA, os pacientes com xeroderma pigmentoso apresentam elevada fotossensibilidade e desenvolvem precocemente lesões degenerativas na pele, tais como sardas, manchas, e diversos cânceres da pele.

Tendo o texto acima como referência inicial, assinale a opção correta com relação aos mecanismos de dano e de reparo de DNA.

Um dos grandes problemas a ser enfrentado pelas terapias gênicas é a heterogeneidade genética de locus. Estes problemas requerem que os diagnósticos moleculares sejam cada vez mais precisos. Considerando esse assunto, julgue os itens a seguir.

I É necessário saber qual alelo o indivíduo porta para que a terapia tenha efeito eficaz.

II É necessário ter uma descrição clínica precisa para definir o gene envolvido com a doença e com isso direcionar a terapia gênica.

III É necessário saber exatamente qual gene está envolvido para que a terapia gênica tenha possibilidade de fazer efeito.

Assinale a opção correta.

É comum que distúrbios genéticos ocasionem vários sintomas, o que requer, normalmente, tratamentos diversos. Isso decorre, em especial, do efeito pleiotrópico dos genes envolvidos e, muito comumente, altera rotas metabólicas, o que pode levar a excessos de determinados metabólitos e carência do produto final. Acerca desse assunto, julgue os próximos itens.

I Quando o distúrbio genético decorre da falta de uma enzima, é possível utilizar um repertório de tratamentos, entre os quais as terapias celulares e gênicas.

II O efeito pleiotrópico dos genes resulta da participação de diversos genes na etiologia das doenças.

III A utilização da terapia gênica como tratamento para carência de metabólitos visa suprir o organismo com enzimas sintetizadas por bactérias recombinantes.

Assinale a opção correta.