O Hemangioblastoma cerebelar e intramedular é um tipo de tumor associado à seguinte síndrome genética com predisposição a tumores do Sistema Nervoso Central:

Alterações do sistema nervoso como holoprosencefalia, epilepsia, déficit intelectual, hipertonia, hidrocefalia, agenesia do corpo caloso, hipoplasia do cerebelo e anormalidades dos núcleos da base são indícios da seguinte anormalidade cromossômica numérica:

A encefalopatia de Wernicke é um distúrbio cerebral que provoca confusão, problemas nos olhos e perda de equilíbrio e é o resultado de uma deficiência de:

A semiologia clínica neurológica na criança é complexa, por suas modificações ao longo do desenvolvimento. Com relação ao exame das funções cranianas, assinale a alternativa correta:

Assinale a alternativa que se refere a um dos principais vírus de RNA causadores de doenças neurológicas, caracterizado no texto a seguir:

Meningoencefalite em recém-nascidos e menores de 3 meses; Febre, irritabilidade, diarreia Rash eritematoso palmo-plantar; Líquor: proteína normal ou aumentada, sem pleocitose na maioria dos casos; Diagnóstico por meio de PCR em amostras de líquidos biológicos; RM com hiperintensidade da substância branca periventricular estendendo até a região subcortical, com restrição à difusão.

A análise da pupila e de seus reflexos é fundamental na semiologia dos pacientes comatosos. O diâmetro pupilar é mantido pela atividade do sistema nervoso autônomo, tendo o componente simpático uma função pupilodilatadora; e o parassimpático, a função pupiloconstritora. Pupilas ditadas e fixas sugerem a origem da lesão na seguinte região do encéfalo:

Assinale a alternativa que se refere à leucodistrofias / leucoencefalopatias metabólicas de origem genética, cujos dados clínicos sugestivos estão descritos a seguir:

Epilepsia refrataria, hemiparesia dupla espástica, microcefalia adquirida (atrofia cerebral com padrão cavitante da substancia branca − pode ser confundida com encefalomalacia multicistica de origem hipóxico-isquêmica).

Cálculos urinários de xantina e luxação do cristalino.

Alterações do volume e da forma do crânio estão entre as queixas mais comuns apresentadas nos consultórios de neurologia infantil. A avaliação inicial do paciente macrocefálico inclui anamnese e exame físico completo da criança e dos pais. Na suspeita de síndrome de Sotos, deve-se proceder à análise do gene:

Narcolepsia é um distúrbio neurológico do sono associado a um controle inadequado do sono REM, manifestando-se por crises rápidas e recorrentes de sono. A narcolepsia é dividida em tipos I e II. Nesse sentido, assinale a alternativa que se refere a um dos critérios para diagnóstico da narcolepsia I:

A SPG3A ocorre em razão das mutações no gene ALT1, que codifica a proteína atlastina-1. É a segunda causa mais comum de paraplegias espásticas autossômicas dominantes (AD-HSP), que respondem por 70% a 80% dos casos de paraplegias espásticas hereditárias. Dentre as principais características clínicas de SPG3A, está o/a: