Relacione a COLUNA II com a COLUNA I, associando as doenças ao lócus cromossômico.

COLUNA I

1. Fibrose cística

2. LMC

3. Neurofibromatose tipo 1

4. Prader-Willi

COLUNA II

( ) 15q11-q13

( ) 7q31.2

( ) BCR/ABL1

( ) 17q11.2

Assinale a sequência correta.

Em uma forma familial de deficiência de GH, a deleção de um éxon de um gene no cromossomo 17 altera a proteína produzida. Em heterozigotos para a mutação, a proteína alterada se liga à proteína normal produzida pelo outro alelo, tornando a molécula do hormônio de crescimento ineficaz.

Esse efeito é um exemplo de:

Sobre a penetrância gênica, é incorreto afirmar:

São indicações para a análise citogenética pré-natal, exceto:

No berçário o geneticista descobre que um neonato com malformações possui uma anomalia cromossômica. Um dos cromossomos 3 tem uma deleção terminal no braço curto.

Quanto à conduta desse profissional na sua consulta com os pais, assinale a alternativa correta.

No aconselhamento genético, uma equipe de profissionais habilitados deve ser capaz de recomendar procedimentos que facilitem o diagnóstico e o cálculo de probabilidades, a partir da anamnese e da coleta e da história familiar do paciente.

O procedimento mais importante para a análise correta é:

O heredograma a seguir apresenta uma família com alguns indivíduos com disqueratose congênita (distrofia das unhas, alterações na mucosa oral, anemia, lacrimejamento constante, pigmentação cutânea).

Os genótipos dos indivíduos I.1, II.2, III.1, III.5 e III.8 são, respectivamente:

Testes genéticos preditivos são realizados em indivíduos assintomáticos para informação sobre o risco futuro de desenvolvimento de uma patologia.

Sobre o diagnóstico preditivo, assinale a afirmativa correta.

São causas de genitália atípica em meninos com cariótipo normal 46,XY, exceto:

A respeito de erros inatos de metabolismo, assinale a alternativa que contém a relação correta entre o distúrbio e a enzima responsável.