Em relação ao manejo de hiperplasia adrenal congênita clássica com ambiguidade genital em meninas (46,XX), assinale a alternativa correta.

Sobre a herança e risco reprodutivo associado à síndrome do X-frágil, assinale a alternativa correta.

Fazem parte do manejo clínico ou vigilância recomendada em pacientes com acondroplasia, exceto:

Sobre a síndrome do X-frágil, quanto o mecanismo molecular da doença, assinale a alternativa correta.

A triagem pré-natal por DNA fetal livre na circulação materna é indicada para:

Qual achado clínico é mais característico na atrofia muscular espinhal tipo I durante o diagnóstico?

Qual dessas síndromes tem pico de risco tumoral para sarcomas ainda na infância?

Sobre a síndrome de Down, qual das seguintes características clínicas é mais típica no recém-nascido?

Quanto às malformações, deformações e rupturas, assinale a alternativa correta.

É considerada uma indicação clássica para consulta de aconselhamento genético: