A respeito dos distúrbios relacionados ao gene HPRT1 (síndrome de Lesch-Nyhan), é incorreto afirmar:

A melhor explicação para o fato de algumas concepções 45,X (síndrome de Turner) chegarem a termo é:

Criança apresentando pressão alta e arritmia cardíaca com prognóstico para insuficiência cardíaca. As características faciais mostram prega epicantal, orelhas grandes, lábios proeminentes e mandíbula pequena. Apresenta também baixa estatura.

A síndrome compatível com as alterações descritas é:

Considerando a doença de Alzheimer, é possível afirmar:

Menina de 7 anos de idade é levada ao consultório para avaliações de rotina. Ela tem em seu histórico um atraso no desenvolvimento, particularmente na linguagem, e convulsões. Seus pais a descrevem como uma criança alegre, inclusive rindo exageradamente em situações inapropriadas. Durante o exame físico, ela bateu palmas várias vezes. O cariótipo mostra um genótipo normal 46,XX.

Qual das seguintes condições melhor explica a condição da paciente?

Em relação à síndrome do X-frágil, é correto afirmar que:

Várias famílias gênicas controlam o desenvolvimento embrionário para que ele ocorra de forma adequada. Na definição dos eixos corporais específicos, estão os genes da família:

A síndrome de DiGeorge é caracterizada por uma microdeleção no braço longo do cromossomo 22 (22q11.2). Sinais da síndrome incluem a ausência ou hipoplasia do timo, anormalidades cardíacas, hipocalcemia e hipoplasia da paratireoide, dentre outros. A completa ausência do timo é associada a uma imunodeficiência severa, enquanto a hipoplasia está relacionada a graus variados de imunodeficiência.

O teste genético mais indicado para a confirmação do diagnóstico dessa síndrome é:

A doença de Krabbe é uma doença de armazenamento lisossômico que resulta em dano progressivo no sistema nervoso central. Mutações no gene GALC levam a um metabolismo disfuncional de esfingolipídios, componente fundamental da bainha de mielina. Alguns tratamentos podem fornecer um melhor prognóstico tanto para duração da vida quanto para a funcionalidade, com uma progressão mais lenta do distúrbio.

Dentre esses tratamentos, o que tem melhores resultados é:

A respeito do uso de células fetais na circulação materna para um diagnóstico genético, é incorreto afirmar que: