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Qual das seguintes tecnologias contribuiu para a evolução dos painéis genéticos?
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Atualmente qual é a principal aplicação do sequenciamento de painéis com genes específicos?
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Durante o processo de sequenciamento de exomas, uma etapa crítica envolve
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O sequenciamento de exomas é especialmente útil para
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O uso da tecnologia TaqMan (PCR com sondas de hidrólise) para a detecção de análise de polimorfismo de nucleotídeo único (Single Nucleotide Polymorphisms-SNP) baseia-se em
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Na técnica de High Resolution Melting (HRM) para análise de polimorfismo de nucleotídeo único (Single Nucleotide Polymorphisms - SNP), a presença de um SNP é indicada por
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Com relação aos SNPs (Single Nucleotide Polymorphism), é correto afirmar:
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Diante de um caso de paciente que apresente sintomas clínicos que não se enquadram em síndromes descritas ou não estejam associadas a alterações de regiões específicas do genoma, como é o caso do transtorno do espectro autista (TEA), algumas análises genéticas podem auxiliar no diagnóstico.
Assinale a alternativa que descreve corretamente metodologias que podem ser utilizadas para auxiliar no diagnóstico do TEA.
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A utilização de bibliotecas de fosmídeos é uma estratégia importante no fechamento de genomas porque
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Na montagem de novo de genomas completos, dois dos principais métodos utilizados são Overlap-Layout-Consensus (OLC) e grafos de Bruijn. Esses métodos diferem em sua abordagem para reconstruir a sequência do genoma.
A definição correta de grafos de Brujin é
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