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Um adolescente apresenta febre, poliartrite migrante
e novo sopro holossistólico em foco mitral com
irradiação para axila. Segundo os Critérios de Jones
modificados, qual critério maior identificado neste
caso está mais associado a sequelas a longo prazo?
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A Classificação de Consenso Internacional (ICC)
atualizou os critérios para leucemia linfoblástica
aguda (LLA), integrando morfologia,
imunofenotipagem e, principalmente, dados
genômicos e perfis de expressão gênica (GEX). Essas
revisões são fundamentais para a medicina de
precisão, pois permitem identificar subtipos com
prognósticos distintos e alvos terapêuticos
específicos, como o uso de inibidores de tirosina
quinase em casos selecionados. Sobre a classificação
e o diagnóstico da LLA, de acordo com os critérios
da ICC, analise as assertivas e assinale a alternativa
correta.
I. A LLA-B com hipodiploidia é formalmente subdividida em duas categorias distintas com base no número de cromossomos: hipodiploidia baixa (32–39 cromossomos) e quase haploide (24–31 cromossomos).
II. O subtipo de LLA-B com rearranjo DUX4 é frequentemente identificado em adolescentes e jovens adultos (AYA) e está associado a um excelente prognóstico, apesar de poder apresentar níveis elevados de doença residual mínima no início da terapia.
III. Na nova classificação, a LLA-B BCR::ABL1-like é tratada como uma entidade única e homogênea, definida exclusivamente pela presença de rearranjos no gene CRLF2.
IV. A distinção entre LLA-B BCR::ABL1 positivo com envolvimento apenas linfoide e com envolvimento multilinhas baseia-se na célula-alvo da transformação, sendo esta última biologicamente semelhante à fase blástica linfoide da Leucemia Mieloide Crônica (LMC).
V. O diagnóstico da LLA de Precursor de Célula T Precoce (ETP-ALL) é definido primariamente por sequenciamento de transcriptoma completo, não sendo possível sua identificação por citometria de fluxo.
VI. O subtipo LLA-B com mutação PAX5 P80R é mais comum em adultos, possui um prognóstico relativamente bom e é caracterizado por um perfil de expressão gênica (GEX) distinto.
Glossário:
LLA – Leucemia Linfoblástica Aguda
ICC – Classificação de Consenso Internacional (International Consensus Classification)
LLA-B – Leucemia Linfoblástica Aguda de linhagem B AYA – Adolescentes e Jovens Adultos (Adolescents and Young Adults)
MRD – Doença Residual Mínima (Minimal Residual Disease)
BCR::ABL1 – Gene de fusão BCR-ABL1 (antiga nomenclatura BCR-ABL)
LMC – Leucemia Mieloide Crônica
ETP-ALL – Leucemia Linfoblástica Aguda de Precursor de Célula T Precoce (Early T-cell Precursor Acute Lymphoblastic Leukemia)
GEX – Expressão Gênica (Gene Expression, perfil de expressão gênica)
I. A LLA-B com hipodiploidia é formalmente subdividida em duas categorias distintas com base no número de cromossomos: hipodiploidia baixa (32–39 cromossomos) e quase haploide (24–31 cromossomos).
II. O subtipo de LLA-B com rearranjo DUX4 é frequentemente identificado em adolescentes e jovens adultos (AYA) e está associado a um excelente prognóstico, apesar de poder apresentar níveis elevados de doença residual mínima no início da terapia.
III. Na nova classificação, a LLA-B BCR::ABL1-like é tratada como uma entidade única e homogênea, definida exclusivamente pela presença de rearranjos no gene CRLF2.
IV. A distinção entre LLA-B BCR::ABL1 positivo com envolvimento apenas linfoide e com envolvimento multilinhas baseia-se na célula-alvo da transformação, sendo esta última biologicamente semelhante à fase blástica linfoide da Leucemia Mieloide Crônica (LMC).
V. O diagnóstico da LLA de Precursor de Célula T Precoce (ETP-ALL) é definido primariamente por sequenciamento de transcriptoma completo, não sendo possível sua identificação por citometria de fluxo.
VI. O subtipo LLA-B com mutação PAX5 P80R é mais comum em adultos, possui um prognóstico relativamente bom e é caracterizado por um perfil de expressão gênica (GEX) distinto.
Glossário:
LLA – Leucemia Linfoblástica Aguda
ICC – Classificação de Consenso Internacional (International Consensus Classification)
LLA-B – Leucemia Linfoblástica Aguda de linhagem B AYA – Adolescentes e Jovens Adultos (Adolescents and Young Adults)
MRD – Doença Residual Mínima (Minimal Residual Disease)
BCR::ABL1 – Gene de fusão BCR-ABL1 (antiga nomenclatura BCR-ABL)
LMC – Leucemia Mieloide Crônica
ETP-ALL – Leucemia Linfoblástica Aguda de Precursor de Célula T Precoce (Early T-cell Precursor Acute Lymphoblastic Leukemia)
GEX – Expressão Gênica (Gene Expression, perfil de expressão gênica)
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No manejo das síndromes talassêmicas,
considerando as diretrizes da Federação
Internacional de Talassemia, assinale a alternativa
incorreta.
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Sobre a doença celíaca, assinale a alternativa correta.
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Um adolescente de 16 anos procura atendimento
clínico com queixa de artrite em punhos bilaterais e
erupção cutânea no tronco e membros superiores
iniciadas há dois dias, precedidas por artralgia e
edema em joelho esquerdo uma semana após prática
de futebol. Relata febre persistente (39°C) e fadiga,
além de comportamento alterado com inquietação
aumentada, rigidez matinal excessiva e frustração
com mudanças na rotina, conforme observado pelos
pais. Três semanas antes, apresentou faringite com
febre baixa (37,2°C) que resolveu espontaneamente.
Ao exame físico, apresenta punhos edemaçosos e
eritematosos bilateralmente, lesões cutâneas
rosadas-avermelhadas circulares com bordas bem
definidas, centros claros e tamanho de 0,5 a 1,5 cm
distribuídas no tronco e membros superiores. À
ausculta cardíaca, identifica-se atrito pericárdico e
sopro holosistólico grau III/VI em ápice. Força de
preensão preservada (5/5), mas com sustentação
limitada a 3 segundos por movimentos irregulares
das mãos. Sem linfadenopatia cervical, conjuntivite,
úlceras orais ou alterações de nervos cranianos.
Quais distúrbios entram no diagnóstico diferencial
dessa poliartrite migratória?
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Mulher de 28 anos com dor progressiva no pescoço e
lombar há 4 meses, pior pela manhã e com melhora
ao movimentar-se durante o dia. Nega trauma, lesões
cutâneas ou sintomas urinários. Sinais vitais
normais. Exame físico: dor à palpação lombo-sacra e
na inserção do tendão de Aquiles, com redução da
flexão anterior do tronco. O quadro, mais
provavelmente, é decorrente do aumento de quais
citocinas?
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Sobre o diagnóstico da cirrose hepática, assinale a
alternativa incorreta.
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O manejo tradicional da síndrome coronariana
aguda tem se baseado na identificação do infarto
agudo do miocárdio com supradesnivelamento do
segmento ST (IAMCSST) como um indicador de
oclusão coronariana aguda. Essa associação entre
IAMCSST e oclusão coronariana aguda
historicamente ofuscou o infarto agudo do miocárdio
sem supradesnivelamento do segmento ST
(IAMSSST), apesar de evidências sugerirem que
25% a 34% dos casos de IAMSSST também podem incluir oclusão coronariana aguda. Sobre o infarto
agudo do miocárdio sem supradesnivelamento do
segmento ST, é incorreto afirmar que
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Considerando as informações mais atuais sobre o
Diabetes Insípido, analise as assertivas e assinale a
alternativa correta.
I. A vasopressina (AVP) natural é adequada para uso terapêutico crônico no Diabetes Insípido devido à sua meia-vida plasmática prolongada de 6 a 8 horas.
II. A administração de desmopressina nasal apresenta duração de ação antidiurética mais previsível e menos variável (entre 5 e 21 horas) do que a forma oral.
III. A desmopressina (dDAVP) oral é preferida pela maioria dos pacientes em relação à forma nasal devido à facilidade de administração e à manutenção da eficácia mesmo na presença de congestão nasal por infecções virais.
IV. Medicamentos como carbamazepina, clorpropamida e clofibrato têm papel importante no manejo atual do diabetes insípido central devido à sua eficácia e perfil de segurança superiores aos análogos da AVP.
V. A principal modificação estrutural da desmopressina em relação à AVP que elimina os efeitos vasopressores é a substituição do L-arginina por D-arginina, resultando em uma razão antidiurética/vasopressora de aproximadamente 3000.
I. A vasopressina (AVP) natural é adequada para uso terapêutico crônico no Diabetes Insípido devido à sua meia-vida plasmática prolongada de 6 a 8 horas.
II. A administração de desmopressina nasal apresenta duração de ação antidiurética mais previsível e menos variável (entre 5 e 21 horas) do que a forma oral.
III. A desmopressina (dDAVP) oral é preferida pela maioria dos pacientes em relação à forma nasal devido à facilidade de administração e à manutenção da eficácia mesmo na presença de congestão nasal por infecções virais.
IV. Medicamentos como carbamazepina, clorpropamida e clofibrato têm papel importante no manejo atual do diabetes insípido central devido à sua eficácia e perfil de segurança superiores aos análogos da AVP.
V. A principal modificação estrutural da desmopressina em relação à AVP que elimina os efeitos vasopressores é a substituição do L-arginina por D-arginina, resultando em uma razão antidiurética/vasopressora de aproximadamente 3000.
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Analise as assertivas e assinale a alternativa correta.
I. A diarreia é definida como “uma condição na qual as fezes são moles ou aquosas e a frequência das evacuações aumenta”. A diarreia crônica é definida como “uma condição na qual a diarreia persiste ou recorre por 4 semanas ou mais, e causa diversos problemas na vida diária”.
II. A frequência normal de evacuações varia entre 1 vez por semana e 1 a 5 vezes por dia.
III. Não existem estudos que tenham definido com precisão a diarreia crônica refratária, o que torna este um tema para futuras investigações.
IV. No manejo clínico da diarreia crônica, é essencial identificar a doença primária; portanto, exames físicos úteis incluem avaliação do estado geral/exame da pele, exame craniocervical, exame abdominal/anal e observação das fezes.
V. Não se observou uma diminuição significativa de Eubacterium rectale, Bacteroides e Faecalibacterium prausnitzii, as principais bactérias da flora habitual, presentes nas fezes, em pacientes com diarreia crônica em comparação com indivíduos saudáveis.
I. A diarreia é definida como “uma condição na qual as fezes são moles ou aquosas e a frequência das evacuações aumenta”. A diarreia crônica é definida como “uma condição na qual a diarreia persiste ou recorre por 4 semanas ou mais, e causa diversos problemas na vida diária”.
II. A frequência normal de evacuações varia entre 1 vez por semana e 1 a 5 vezes por dia.
III. Não existem estudos que tenham definido com precisão a diarreia crônica refratária, o que torna este um tema para futuras investigações.
IV. No manejo clínico da diarreia crônica, é essencial identificar a doença primária; portanto, exames físicos úteis incluem avaliação do estado geral/exame da pele, exame craniocervical, exame abdominal/anal e observação das fezes.
V. Não se observou uma diminuição significativa de Eubacterium rectale, Bacteroides e Faecalibacterium prausnitzii, as principais bactérias da flora habitual, presentes nas fezes, em pacientes com diarreia crônica em comparação com indivíduos saudáveis.
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