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A terapia genética inovadora que fez menina nascida surda escutar pela primeira vez
Uma menina britânica que nasceu surda agora consegue ouvir sem qualquer auxílio, após ser submetida a um tratamento inovador de terapia genética.
Opal Sandy recebeu o tratamento pouco antes de seu primeiro aniversário. Seis meses depois, ela consegue ouvir sons tão suaves quanto um sussurro — e está começando a falar, dizendo palavras como "mamãe" e "papai".
Aplicada como uma infusão no ouvido, a terapia substitui o DNA defeituoso que causa seu tipo de surdez hereditária.
Opal participa de um ensaio clínico que recruta pacientes no Reino Unido, nos EUA e na Espanha. O tratamento é desenvolvido pela empresa de biotecnologia Regeneron.
Médicos de outros países, incluindo a China, também estão explorando tratamentos semelhantes para a mutação no gene da otoferlina (OTOF), com a qual Opal nasceu.
Seus pais, Jo e James, de Oxfordshire, no sudeste da Inglaterra, dizem que os resultados foram impressionantes.
Ao mesmo tempo, permitir que Opal fosse a primeira a testar este tratamento foi uma decisão extremamente difícil, eles relatam.
"Foi muito assustador, mas acho que tivemos uma oportunidade única", afirma Jo.
A irmã de Opal, Nora, de cinco anos, tem o mesmo tipo de surdez e lida bem com um implante coclear.
Em vez de tornar o som mais alto, como um aparelho auditivo, ele dá a "sensação" de escutar.
O implante estimula diretamente o nervo auditivo que se comunica com o cérebro, contornando as células ciliadas, sensíveis ao som e danificadas, em uma parte do ouvido interno conhecida como cóclea.
Já a terapia genética utiliza um vírus modificado e inofensivo para entregar uma cópia funcional do gene OTOF a estas células.
Opal foi submetida à terapia no ouvido direito, sob anestesia geral, e um implante coclear foi colocado em seu ouvido esquerdo.
Apenas algumas semanas depois, ela conseguia ouvir sons altos, como palmas, no ouvido direito.
E depois de seis meses, seus médicos, do Hospital Addenbrooke, em Cambridge, confirmaram que seu ouvido tinha uma audição praticamente normal para sons suaves — incluindo sussurros baixinhos.
"É maravilhoso vê-la responder ao som", diz o cirurgião auditivo Manohar Bance, o pesquisador-chefe do ensaio clínico, à BBC News.
"É um momento de muita alegria."
Os especialistas esperam que a terapia também funcione para outros tipos de perda auditiva profunda.
Mais da metade dos casos de perda auditiva em crianças tem causa genética.
A expectativa de Bance é que o ensaio clínico possa levar ao uso da terapia genética para tipos mais comuns de perda auditiva.
"O que espero é que possamos começar a usar a terapia genética em crianças pequenas... Em que, de fato, recuperemos a audição e elas não precisem ter implantes cocleares e outras tecnologias que necessitem ser substituídas", afirma.
A perda auditiva causada por uma variação no gene OTOF não é comumente detectada até que as crianças tenham dois ou três anos de idade, quando é provável haver um atraso na fala.
Os testes genéticos para famílias que apresentam risco estão disponíveis no NHS (sistema de saúde público do Reino Unido).
No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, o Sistema Único de Saúde (SUS) também oferece alguns testes para identificar mutações no gene OTOF, como a identificação de alteração cromossômica submicroscópica por meio do exame Array-CGH e a identificação de mutações por sequenciamento pela técnica amplicon de até 500 pares de bases.
"Cabe ao gestor local disponibilizar esses exames, que são custeados pela tabela SUS, e aos médicos que atuam nos Serviços de Atenção Especializada ou nos Serviços de Referência em doenças raras, dar os devidos encaminhamentos do paciente", explicou o ministério.
O cirurgião auditivo Manohar Bance destaca a importância do diagnóstico cedo.
"Quanto mais cedo pudermos restaurar a audição, melhor para todas as crianças, porque o cérebro começa a reduzir sua plasticidade [adaptabilidade] após três anos de idade mais ou menos", diz Bance.
A experiência de Opal está sendo apresentada, junto a outros dados científicos do ensaio clínico, na Sociedade Americana de Terapia Genética e Celular (ASGCT, na sigla em inglês), em Baltimore, nos EUA.
Martin McLean, da Sociedade Nacional de Crianças Surdas do Reino Unido, afirma que mais opções seriam bem-vindas.
"Com o apoio certo desde o início, a surdez nunca deverá ser uma barreira à felicidade ou à realização", diz ele.
"Como uma instituição beneficente, apoiamos as famílias a fazerem escolhas informadas sobre tecnologias médicas, para que possam dar aos seus filhos surdos o melhor começo de vida possível."
https://www.bbc.com/portuguese/articles/c51nz8yzpg4o
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Qual é o princípio básico por trás da fotometria na análise laboratorial?
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Marque a alternativa que descreve os métodos laboratoriais utilizados para identificar os principais agentes etiológicos das
infecções genitais e urinárias, e explique como esses métodos contribuem para o diagnóstico e tratamento eficazes das infecções.
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Sobre os métodos laboratoriais utilizados na identificação de parasitas intestinais e a contribuição para o diagnóstico e tratamento de doenças parasitárias, pode-se considerar que:
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Quanto à análise qualitativa, quantitativa e do sedimento da urina e de como eles contribuem para o diagnóstico clínico,
pode-se afirmar que:
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Quanto aos anticoagulantes utilizados na obtenção e conservação de amostras biológicas e como eles influenciam na qualidade das análises laboratoriais, pode-se afirmar que:
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A gasometria arterial é um exame realizado para verificar se as trocas gasosas, que garantem o transporte do
oxigênio no organismo e a remoção do gás carbônico, estão ocorrendo normalmente. Em relação à
interpretação dos resultados da gasometria arterial, numere a coluna da direita de acordo com a da esquerda.
1. Acidose metabólica
2. Alcalose respiratória
3. Acidose respiratória
4. Alcalose metabólica
Marque a sequência correta.
1. Acidose metabólica
2. Alcalose respiratória
3. Acidose respiratória
4. Alcalose metabólica
Marque a sequência correta.
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A função dos reticulócitos é a reposição dos eritrócitos removidos da circulação sanguínea e a avaliação da
eritropoiese. Sobre a importância laboratorial da determinação do número de reticulócitos no sangue
periférico e suas metodologias, analise as afirmativas.
I. Anemia com elevação da contagem de reticulócitos sugere destruição de hemácias (por exemplo, anemia hemolítica) ou perda sanguínea (por exemplo, sangramento do trato gastrintestinal).
II. Os fabricantes de equipamentos de hematologia ainda não dispõem de sistemas automatizados de contagem de reticulócitos que utilizam corantes fluorescentes para coloração do RNA da linhagem eritrocítica.
III. O corante que pode ser utilizado na contagem microscópica de reticulócitos é o novo azul de metileno. Técnica que, apesar de simples, apresenta como limitação o elevado coeficiente de variação, podendo alcançar valores de até 50%.
IV. Anemia com redução ou manutenção do número de reticulócitos sugere distúrbio medular (por exemplo, anemia aplásica) ou anemia carencial (por exemplo, deficiência de ferro ou de folato).
Estão corretas as afirmativas
I. Anemia com elevação da contagem de reticulócitos sugere destruição de hemácias (por exemplo, anemia hemolítica) ou perda sanguínea (por exemplo, sangramento do trato gastrintestinal).
II. Os fabricantes de equipamentos de hematologia ainda não dispõem de sistemas automatizados de contagem de reticulócitos que utilizam corantes fluorescentes para coloração do RNA da linhagem eritrocítica.
III. O corante que pode ser utilizado na contagem microscópica de reticulócitos é o novo azul de metileno. Técnica que, apesar de simples, apresenta como limitação o elevado coeficiente de variação, podendo alcançar valores de até 50%.
IV. Anemia com redução ou manutenção do número de reticulócitos sugere distúrbio medular (por exemplo, anemia aplásica) ou anemia carencial (por exemplo, deficiência de ferro ou de folato).
Estão corretas as afirmativas
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O SARS-CoV-2 é um vírus da família dos coronavírus que, ao infectar humanos, causa a chamada COVID19. A coluna da esquerda apresenta as diferentes metodologias aplicadas para detecção da COVID-19 e a da
direita, suas características e indicações. Numere a coluna da direita de acordo com a da esquerda.
1. Teste RT-PCR
2. Teste rápido para antígeno
3. Teste RT-LAMP
4. Teste de Anticorpos Neutralizantes
( ) Utilizado em estudos clínicos de vacinas para avaliar se o indivíduo que foi vacinado apresentou uma resposta imune satisfatória.
( ) Teste imunocromatográfico realizado a partir de uma amostra clínica do trato respiratório superior, de baixo custo e rapidez no resultado.
( ) Teste de biologia molecular muito específico, com sensibilidade ligeiramente inferior ao padrão ouro, com a vantagem de disponibilizar o resultado rapidamente. Recomendado preferencialmente nos dias iniciais dos sintomas.
( ) Teste de biologia molecular, considerado padrão ouro, cuja confirmação é obtida através do RNA do SARS-CoV-2 na amostra analisada, recomendado em pacientes sintomáticos até o 10º dia de sintomas.
Marque a sequência correta.
1. Teste RT-PCR
2. Teste rápido para antígeno
3. Teste RT-LAMP
4. Teste de Anticorpos Neutralizantes
( ) Utilizado em estudos clínicos de vacinas para avaliar se o indivíduo que foi vacinado apresentou uma resposta imune satisfatória.
( ) Teste imunocromatográfico realizado a partir de uma amostra clínica do trato respiratório superior, de baixo custo e rapidez no resultado.
( ) Teste de biologia molecular muito específico, com sensibilidade ligeiramente inferior ao padrão ouro, com a vantagem de disponibilizar o resultado rapidamente. Recomendado preferencialmente nos dias iniciais dos sintomas.
( ) Teste de biologia molecular, considerado padrão ouro, cuja confirmação é obtida através do RNA do SARS-CoV-2 na amostra analisada, recomendado em pacientes sintomáticos até o 10º dia de sintomas.
Marque a sequência correta.
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A sífilis é uma doença infecciosa humana produzida por uma espiroqueta, o Treponema pallidum. Pode ser
transmitida sexualmente, por transfusão sanguínea ou perinatal. A combinação de lecitina, colesterol e
cardiolipina é empregada para a pesquisa de anticorpos anticardiolipina, frequentes na sífilis. A interação
das reaginas da amostra com este antígeno produz floculação que pode ser detectada ao microscópio óptico.
A metodologia descrita refere-se à técnica de
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