A Síndrome de Lynch é causada por variantes patogênicas em genes de Mismatch Repair (MMR).

Sobre a correlação genótipo-fenótipo e o manejo, assinale a afirmativa correta.

Um paciente masculino de 45 anos apresenta um primeiro episódio de Trombose Venosa Profunda (TVP) distal não provocada.

Durante a investigação de trombofilias hereditárias, é correto afirmar que

Uma paciente de 32 anos, de ascendência judaica Ashkenazi, sem histórico pessoal de câncer, relata que sua avó paterna teve câncer de mama aos 48 anos.

De acordo com as diretrizes do NCCN, a conduta inicial mais adequada é

Considere uma doença de herança autossômica recessiva incluída recentemente na triagem neonatal, com incidência de 1 para 40.000 nascidos vivos em uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg.

A frequência aproximada de portadores (heterozigotos) nessa população é de

O teste pré-natal não invasivo (NIPT) revolucionou o rastreio de aneuploidias fetais. Sobre o Valor Preditivo Positivo (VPP) do NIPT para a Trissomia do 18 em uma gestante de 22 anos, assinale a afirmativa correta.

A Síndrome de Terson é caracterizada pela ocorrência de hemorragia intraocular associada a uma hemorragia intracraniana abrupta (como uma hemorragia subaracnóidea ou subdural).

Assinale a afirmativa correta a respeito da localização anatômica mais característica dessa hemorragia ao exame do fundo de olho.

De acordo com os padrões morfológicos observados na tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT), a neovascularização que se apresenta como focos hiperreflexivos emanando do plexo capilar profundo da retina, podendo estar associada a edema macular cistoide e descolamento do epitélio pigmentado (PED), é classificada como

No primeiro dia de pós-operatório de uma cirurgia de catarata por facoemulsificação, um paciente apresenta edema de córnea difuso de “limbo a limbo” e uma reação inflamatória acentuada na câmara anterior.

Ao realizar o diagnóstico diferencial entre a Síndrome Tóxica do Segmento Anterior (TASS) e a endoftalmite infecciosa aguda, o seguinte parâmetro é considerado o achado clínico mais útil para distinguir precocemente essas duas condições:

A precisão da tonometria de aplanação de Goldmann (GAT) pode ser influenciada pelas propriedades biomecânicas da córnea.

Sobre a relação entre a espessura central da córnea (ECC) e a medição da PIO, é correto afirmar que

Um paciente apresenta, ao exame de gonioscopia em sala escura, contato iridotrabecular aposicional em 270 graus. A PIO é de 24 mmHg e há presença de sinéquias anteriores periféricas (PAS) no quadrante inferior. O exame do disco óptico e o campo visual estão normais.

Esse quadro é definido como