A terapia gênica com onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) utiliza um vetor viral para entregar uma cópia funcional do gene SMN1.

Sobre esse tratamento, assinale a afirmativa correta.

A análise por microarranjo cromossômico ampliou de forma significativa a capacidade diagnóstica para indivíduos com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

A detecção de uma microdeleção na região 16p11.2 está frequentemente associada a

Num estudo de associação genômica ampla (GWAS) para determinar o risco de trombose venosa, um novo polimorfismo (SNP) apresentou um p-value de 2 × 10⁻⁴ e um Odds Ratio (OR) de 1.15.

Em relação à interpretação desse resultado, assinale a afirmativa correta.

A detecção de um mosaicismo cromossômico em vilosidades coriônicas (CVS) durante o diagnóstico pré-natal é um desafio clínico.

Se o mosaicismo for classificado como mosaicismo confinado a placenta tipo 3, isso significa que

Uma paciente de 24 anos com Síndrome de Peutz-Jeghers (variante patogênica em STK11) questiona sobre o risco de neoplasias extra-intestinais.

Segundo as diretrizes atuais, em relação ao rastreio indicado para o cancro do pâncreas nessa síndrome, assinale a afirmativa correta.

Para o diagnóstico molecular da Distrofia Muscular de Duchenne, em que cerca de 65-70% dos casos são causados por deleções de um ou mais éxons no gene DMD, a estratégia laboratorial inicial mais custo-efetiva e sensível para detectar estas variações de número de cópias (CNVs) é o(a)

Um paciente de 55 anos, sem histórico familiar oncológico, realiza uma biópsia líquida (DNA tumoral circulante - ctDNA) para monitorização de um adenocarcinoma de pulmão. O exame detecta uma variante patogênica no gene TP53 com uma frequência alélica de 48%.

Sobre este achado, assinale a afirmativa correta.

Os inibidores da PARP representam um marco na oncogenética.

O mecanismo de ação que justifica sua eficácia preferencial em pacientes com variantes patogênicas em BRCA1 ou BRCA2 é conhecido como

Um recém-nascido apresenta genitália ambígua. A investigação inicial revela cariótipo 46,XY e níveis elevados de 17-hidroxiprogesterona. Exames subsequentes mostram deficiência de 5-alfa-redutase.

Sobre a determinação sexual e demais condições relacionadas, assinale a afirmativa correta.

No contexto do sequenciamento de nova geração (NGS) para painéis para predisposição hereditária ao câncer, assinale a afirmativa correta a respeito do achado de uma Variante de Significado Incerto (VUS).