A respeito de diagnóstico clínico em neurologia pediátrica, julgue o item que se segue.

Situação hipotética: Uma adolescente com treze anos de idade apresentou quadro de fraqueza muscular há dois anos, que evoluiu para ataxia cerebelar, disartria e disfagia. O exame físico mostrou nistagmo, escoliose, arreflexia e sinal de Babinski. RM de encéfalo normal. Assertiva: Nessa situação, o diagnóstico mais provável é de ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA3) — doença de Machado-Joseph.

As síndromes neurocutâneas, também conhecidas como neuroectodermoses ou doenças neurocutâneas, são afecções que comprometem o sistema nervoso e a pele, associadas a uma predisposição genética para formações hiperplásicas. Acerca dessas patologias, julgue o item subsequente.

Situação hipotética: Um menino com quatro anos de idade, com história de quatro internações prévias por infecções respiratórias, iniciou quadro de ataxia cerebelar progressiva e movimentos coreoatetoides. No exame, além dos sinais cerebelares, constataram-se apraxia oculomotora, várias telangiectasias (na conjuntiva e em orelha), aumento de alfafetoproteína sérica e diminuição de IgA e IgG séricos. Assertiva: Nessa situação, o diagnóstico mais provável é de ataxia-telangiectasia, que é a terceira síndrome neurocutânea mais comum em prevalência e que, apesar da ataxia, não costuma cursar com dificuldade importante de deambular.

As síndromes neurocutâneas, também conhecidas como neuroectodermoses ou doenças neurocutâneas, são afecções que comprometem o sistema nervoso e a pele, associadas a uma predisposição genética para formações hiperplásicas. Acerca dessas patologias, julgue o item subsequente.

Entre os portadores da síndrome de Sturge-Weber, cerca de 50% dos pacientes com angioma cutâneo facial tem lesão intracraniana e(ou) oftalmológica e esses são os que têm o diagnóstico da doença.

As síndromes neurocutâneas, também conhecidas como neuroectodermoses ou doenças neurocutâneas, são afecções que comprometem o sistema nervoso e a pele, associadas a uma predisposição genética para formações hiperplásicas. Acerca dessas patologias, julgue o item subsequente.

A hipomelanose de Ito apresenta lesões características muito específicas, com áreas hipocrômicas alternadas com áreas de pigmentação normal, apresentando aspecto de verticilos, redemoinhos, estrias uni ou bilaterais, seguindo as linhas de Blaschko (dermátomos), nitidamente demarcadas, e costuma associar-se a deficiência intelectual e epilepsia.

As síndromes neurocutâneas, também conhecidas como neuroectodermoses ou doenças neurocutâneas, são afecções que comprometem o sistema nervoso e a pele, associadas a uma predisposição genética para formações hiperplásicas. Acerca dessas patologias, julgue o item subsequente.

A neurofibromatose do tipo I se caracteriza por manchas hipercrômicas, neurofibromas, lentígenos axilares ou inguinais, além de nódulos de Lisch, na íris, que são patognomônicos da patologia, mas ocorrem apenas em um quarto dos pacientes.

As síndromes neurocutâneas, também conhecidas como neuroectodermoses ou doenças neurocutâneas, são afecções que comprometem o sistema nervoso e a pele, associadas a uma predisposição genética para formações hiperplásicas. Acerca dessas patologias, julgue o item subsequente.

A síndrome de Sturge-Weber do tipo I, conhecida como a forma clássica dessa síndrome, caracteriza-se principalmente por angioma leptomeníngeo e cutâneo no território de inervação do trigêmeo, associada a alterações oculares como glaucoma.

As síndromes neurocutâneas, também conhecidas como neuroectodermoses ou doenças neurocutâneas, são afecções que comprometem o sistema nervoso e a pele, associadas a uma predisposição genética para formações hiperplásicas. Acerca dessas patologias, julgue o item subsequente.

A esclerose tuberosa se caracteriza por manchas hipocrômicas ou acrômicas, angiofibromas faciais (de Pringle), rabdomiomas cardíacos, túberes corticais e fibroma ungueal, entre outros critérios. Essa síndrome costuma estar associada a epilepsia comumente iniciada na infância, podendo, com muita frequência, assumir no lactente a forma de síndrome de West.

As malformações congênitas ou defeitos congênitos são todas anomalias funcionais e(ou) estruturais que ocorram durante o desenvolvimento do feto (no período pré-natal), decorrentes de fatores genético, ambiental ou desconhecido. Em relação aos defeitos congênitos de desenvolvimento do SNC, julgue seguinte o item.

A síndrome de Arnold-Chiari é uma malformação cerebral que se caracteriza por grande dilatação do IV ventrículo, hipoplasia ou agenesia do verme cerebelar e formação cística na fossa posterior.

As malformações congênitas ou defeitos congênitos são todas anomalias funcionais e(ou) estruturais que ocorram durante o desenvolvimento do feto (no período pré-natal), decorrentes de fatores genético, ambiental ou desconhecido. Em relação aos defeitos congênitos de desenvolvimento do SNC, julgue seguinte o item.

A síndrome álcool-fetal (SAF), uma das três causas congênitas mais frequentes de deficiência intelectual, é causada por exposição materna ao álcool e está associada à tríade de déficit de crescimento pré- e pós-natal, dismorfias faciais e anormalidades no neurodesenvolvimento. A SAF tem como principal alteração patológica um distúrbio de migração neuronal.

As malformações congênitas ou defeitos congênitos são todas anomalias funcionais e(ou) estruturais que ocorram durante o desenvolvimento do feto (no período pré-natal), decorrentes de fatores genético, ambiental ou desconhecido. Em relação aos defeitos congênitos de desenvolvimento do SNC, julgue seguinte o item.

O pico do período de migração neuronal ocorre entre o terceiro e o quinto mês de vida intrauterina. Entre os distúrbios comuns a esse período destacam-se as lisencefalias, as heterotopias, as disgenesias corticais e a agenesia de corpo caloso.