Conviver com doenças raras é um desafio vivido atualmente por cerca de 13 milhões de brasileiros. Entre essas enfermidades, estão a hemofilia, que afeta a coagulação do sangue; a atrofia muscular espinhal, que atinge os sistemas nervoso central e periférico e o movimento muscular voluntário (músculo-esquelético); e a doença de Crohn, que causa inflamação do trato gastrintestinal. Estimativas apontam que o número de doenças raras pode chegar a mais de 6 mil em todo o mundo, atingindo mais de 300 milhões de pessoas.

(www.hospitalmoinhos.org.br)

O sequenciamento genético é uma ferramenta essencial nesses casos, pois promove

Assinale a alternativa que apresenta a definição correta de um conceito básico referente às técnicas de sequenciamento de ácidos nucleicos.

Dentre as técnicas citogenético-moleculares, uma das que proporciona resultados mais expressivos é a hibridação in situ por fluorescência (FISH). Esta técnica fundamenta- se no uso de uma sequência de bases (sonda) complementar ao alvo (DNA) que se pretende estudar. É, portanto, uma alternativa para as situações em que inexistem células em metáfase para análise, decorrente

A figura ilustra a organização de um nucleossomo.

Tal organização está presente

Uma importante metodologia da citogenômica utilizada é o exame array-CGH. Esse exame é recomendado para investigação de deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, síndromes genéticas não reconhecíveis clinicamente, transtorno do espectro autista (TEA), etc.

O exame array-CGH não necessita reconhecer as regiões alvos de investigação, uma vez que essa metodologia promove

A citogenética humana tem por objetivo avaliar os cromossomos quanto ao número, à estrutura, à morfologia e aos padrões de herança, possibilitando a correlação entre a apresentação clínica do paciente e as alterações cromossômicas diagnosticadas.

Dentro da citogenética clínica, são realizadas técnicas para investigar alterações cromossômicas numéricas ou estruturais em todos os cromossomos humanos.

As alterações cromossômicas

O estudo do cariótipo humano tem uma enorme importância clínica permitindo a detecção eventual de aberrações cromossômicas, envolvendo alterações no número ou na morfologia dos cromossomos, responsáveis por uma infinidade de síndromes genéticas existentes no ser humano. A identificação de problemas no cariótipo é fundamental, por exemplo, nos vários procedimentos experimentais que se utiliza no aconselhamento genético de casais que desejam saber, por exemplo, qual seria o risco de terem filhos com problemas genéticos de natureza cromossômica.

(https://edisciplinas.usp.br)

O estudo do cariótipo ocorre, preponderantemente,

A clonagem de um animal mamífero adulto, como caprinos e bovinos, só é possível pelo fato de a maioria das células apresentarem . As inúmeras funções desempenhadas, assim como as diferentes características anatômicas, fisiológicas existentes nos diversos tecidos animais, decorrem .

Assinale a alternativa que completa corretamente as lacunas do excerto acima.

François Jacob e Jacques Monod estudaram os genes envolvidos no metabolismo da lactose na espécie E. coli, e viram que as bactérias respondem a mudanças em seu ambiente e se adaptam a ele, produzindo “enzimas adaptativas” (ou facultativas) somente em presença de determinados substratos químicos. Em experimentos mais recentes, foi descoberto um sistema que inibe a síntese de enzimas em resposta a moléculas presentes no meio ambiente.

Uma dessas enzimas é a !$ \beta !$-galactosidase, que é produzida pela E. coli quando há o carboidrato lactose presente no meio. A β-galactosidase vai quebrar a lactose em galactose e glicose, e estes monossacarídeos fornecerão energia para a bactéria. Se não houver lactose no meio, a E. coli não produz a enzima β-galactosidase. A célula, sabiamente, poupa a produção de !$ \beta !$-galactosidase se não houver necessidade pelo fato de não haver lactose para sofrer o catabolismo.

(www.biomedicinaemacao.com.br. Adaptado)

Esse é um exemplo de

Nos organismos eucariontes, a regulação da expressão gênica é muito mais complexa se comparada aos organismos procariontes, pois envolve mecanismos que exercem controle sobre a , a do RNAm, a e as modificações . Ou seja, em praticamente todas as etapas.

Assinale a alternativa que preenche corretamente a lacunas do excerto.