Menina de 2 anos e 6 meses, previamente hígida, é
admitida no pronto-socorro com febre alta há 12 horas,
irritabilidade intensa, vômitos em jato e rebaixamento
progressivo do nível de consciência. Ao exame físico, apresenta rigidez de nuca, sem sinais focais ou instabilidade
hemodinâmica. A tomografia de crânio é realizada imediatamente e não evidencia contraindicações à punção
lombar.
A equipe médica discute se deve realizar a punção
lombar antes de iniciar antibioticoterapia, visando maior
acurácia diagnóstica, ou se o início do tratamento deve ser
imediato, ainda que isso possa reduzir a positividade das
culturas.
Segundo, exclusivamente, as diretrizes da Organização Mundial da Saúde (WHO), qual é a conduta correta
neste cenário? Assinalar entre as alternativas abaixo a que
melhor responde ao questionamento.
J.M.A., menino de 4 anos de idade, previamente
hígido, é encaminhado para avaliação por atraso global
do desenvolvimento. Apresenta linguagem restrita, déficit
cognitivo moderado e desempenho abaixo do esperado nas
atividades adaptativas. O exame neurológico é inespecífico, sem sinais focais. Não há dismorfismos evidentes, e os
exames auditivos, visuais e de neuroimagem são normais.
Não há antecedentes familiares conhecidos de deficiência
intelectual.
Durante a consulta, os responsáveis questionam se o
cariótipo ainda é indicado como primeira etapa da investigação genética.
Segundo, exclusivamente, as diretrizes normativas
da American Academy of Pediatrics (AAP) para investigação genética em crianças com deficiência intelectual ou
atraso global do desenvolvimento, qual é a conduta correta? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor
responde ao questionamento.
Menina de 9 anos, previamente hígida, evolui com
quadro subagudo de alteração comportamental, irritabilidade, déficit de memória recente, episódios de discinesias
orofaciais e duas crises epilépticas focais nas últimas 48
horas. Há flutuação do nível de consciência. A ressonância magnética de encéfalo é normal. O líquor mostra pleocitose linfocitária discreta, e o EEG evidencia lentificação
difusa.
A equipe considera encefalite autoimune provável,
mas discute se é necessário aguardar confirmação laboratorial de autoanticorpos para iniciar o tratamento imunomodulador.
Qual é a conduta correta? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.
Adolescente do sexo feminino, 14 anos, previamente hígida, desenvolve, de forma subaguda, perda visual
dolorosa no olho direito, com discromatopsia e redução
importante da acuidade visual. Duas semanas depois, evolui com parestesia ascendente, fraqueza em membros inferiores e retenção urinária. A ressonância magnética da
medula mostra lesão longitudinalmente extensa envolvendo mais de três segmentos vertebrais. A RM encefálica
não apresenta lesões típicas de esclerose múltipla. A sorologia revela positividade para anticorpos anti–aquaporina-4 (AQP4-IgG), utilizando método baseado em célula
(cell-based assay).
A família questiona se o diagnóstico definitivo
já pode ser estabelecido ou se seriam necessários novos
episódios clínicos para confirmação.
Qual é a conduta diagnóstica correta? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.
M.C.F., criança do sexo feminino, com 2 anos e 4
meses de idade, nascida prematura extrema (27 semanas),
apresenta atraso motor persistente desde o primeiro ano
de vida. Mantém controle cervical adequado, senta com
apoio, mas não deambula, apresenta hipertonia espástica
predominante em membros inferiores, reflexos osteotendíneos exaltados e padrão de tesoura em tentativa de
ortostatismo. Não houve regressão funcional ao longo do
acompanhamento. A ressonância magnética evidencia
leucomalácia periventricular bilateral.
Durante a consulta, a equipe discute a caracterização diagnóstica formal do quadro e a organização do
plano de cuidado.
Segundo, exclusivamente, as Diretrizes de Atenção
à Pessoa com Paralisia Cerebral do Ministério da Saúde,
qual é a interpretação correta desse caso? Assinalar entre
as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.
Adolescente do sexo masculino, 13 anos, previamente hígido, é encaminhado por declínio progressivo
do rendimento escolar, irritabilidade, alterações comportamentais e surgimento recente de tremor de intenção e
rigidez discreta de membros superiores. Ao exame físico,
não há icterícia, hepatomegalia ou estigmas clínicos de
hepatopatia crônica. A oftalmoscopia evidencia anel de
Kayser-Fleischer bilateral.
Os exames laboratoriais iniciais mostram:
• Ceruloplasmina sérica reduzida,
• Cobre urinário de 24 horas elevado,
• Transaminases discretamente aumentadas.
A família questiona se esses achados já permitem estabelecer o diagnóstico definitivo ou se seriam necessários
exames adicionais.
Qual é a interpretação diagnóstica correta nesse cenário? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor
responde ao questionamento.
M.R.S., menino de 6 anos de idade, com diagnóstico
prévio de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), nível
de suporte moderado, em acompanhamento multiprofissional regular, é trazido à consulta por episódios recentes
caracterizados por olhar fixo súbito, interrupção abrupta
da atividade, automatismos orais (mastigação) e ausência
de resposta a estímulos por cerca de 60 segundos, seguidos
de breve período de confusão.
A professora relata ocorrência dos episódios também em sala de aula, sem gatilhos comportamentais evidentes. O exame neurológico interictal é normal. Não há
história prévia de epilepsia.
A família questiona se esses eventos podem ser interpretados apenas como manifestações comportamentais
do autismo, sem necessidade de investigação neurológica
adicional.
Segundo exclusivamente as diretrizes normativas
oficiais sobre comorbidades neurológicas no Transtorno
do Espectro do Autismo, qual é a conduta correta? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao
questionamento.
Lactente do sexo masculino, com 6 meses de idade, previamente com desenvolvimento adequado para a
idade, passa a apresentar episódios diários caracterizados
por flexão súbita do tronco associada à abdução dos membros superiores, ocorrendo em séries de 10 a 20 eventos
consecutivos, principalmente ao despertar. Os cuidadores
referem que, nas últimas semanas, houve perda do sorriso
social e redução da interação visual.
O EEG realizado em vigília e sono mostra padrão
desorganizado, com atividade de base lenta e descargas
multifocais intermitentes, porém sem padrão clássico de
hipsarritmia contínua. A ressonância magnética cerebral
não evidencia malformações estruturais.
Segundo os critérios normativos da International
League Against Epilepsy (ILAE) para definição de síndromes epilépticas infantis, qual é a classificação sindrômica
correta desse quadro? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.
Criança do sexo masculino, nascida com 28 semanas de idade gestacional, peso ao nascer de 1.050 g, evoluiu
sem hemorragia intraventricular grave, sem leucomalácia
periventricular diagnosticada na fase neonatal e recebeu
alta hospitalar em boas condições clínicas. Atualmente, encontra-se com 18 meses de idade corrigida e comparece para seguimento ambulatorial. Apresenta marcha
independente, porém com leve instabilidade, vocabulário
restrito a poucas palavras isoladas e dificuldades persistentes de atenção e autorregulação comportamental relatadas
pelos cuidadores. Não há déficits sensoriais identificados.
O serviço discute se o seguimento especializado
pode ser encerrado e a criança encaminhada apenas para
acompanhamento em atenção primária.
De acordo exclusivamente com as diretrizes normativas para seguimento de crianças nascidas prematuras,
qual é a conduta correta quanto ao acompanhamento do
neurodesenvolvimento desse paciente? Assinalar entre as
alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.
Criança do sexo feminino, com 24 meses de idade,
previamente hígida, comparece à consulta de puericultura.
A mãe refere que a criança caminha sem dificuldade, manipula brinquedos adequadamente, porém utiliza apenas
duas palavras isoladas, não combina palavras, apresenta
pouco interesse em compartilhar atenção com adultos e
não aponta para solicitar objetos. Não houve regressão de
habilidades. O exame neurológico não demonstra déficits
motores, sensoriais ou sinais focais.
Na consulta, o pediatra realizou apenas observação
clínica informal e tranquilizou a família, orientando retorno em 12 meses. Não foi aplicado instrumento padronizado de triagem do desenvolvimento, nem rastreio específico
para transtorno do espectro do autismo.
Considerando exclusivamente as diretrizes normativas de vigilância e triagem do desenvolvimento infantil,
qual é a conduta correta em relação à avaliação do desenvolvimento nesta situação? Assinalar entre as alternativas
abaixo a que melhor responde ao questionamento.