Analise as afirmativas a seguir sobre a Hipercalcemia Hipocalciúrica Familiar (FHH).

I.A FHH é causada por mutações inativadoras heterozigóticas no gene do Receptor Sensível ao Cálcio (CaSR), levando a um "setpoint" mais elevado para a supressão do Hormônio Paratireoidiano (PTH) pelo cálcio.

II.O perfil bioquímico clássico da FHH é hipercalcemia, PTH suprimido e uma relação de depuração de cálcio/creatinina (Clearance Cálcio/Clearance Creatinina) > 0,02.

III.A forma neonatal, conhecida como Hiperparatireoidismo Neonatal Severo, ocorre em neonatos homozigotos para mutações inativadoras do gene CaSR, cursando com hipercalcemia grave; nos casos refratários ao tratamento clínico, pode ser necessária paratireoidectomia total de urgência.

Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:

Acerca da fisiologia da glândula suprarrenal fetal, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

(   ) A zona fetal da suprarrenal é desproporcionalmente grande no feto, sendo responsável pela produção maciça de Sulfato de Deidroepiandrosterona (DHEA-S), que serve como precursor para a síntese placentária de estrogênios.

(   ) A involução da zona fetal após o nascimento é um processo lento, levando 2 a 3 anos, e é mediada pela queda do Hormônio Luteinizante (LH) materno.

(   ) O Hormônio Adrenocorticotrófico (ACTH) fetal é o único regulador da zona fetal; o Hormônio Liberador de Corticotrofina (CRH) placentário não tem papel na esteroidogênese adrenal fetal.

(   ) A zona fetal carece de atividade significativa da enzima 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase (3β-HSD), limitando sua capacidade de sintetizar cortisol e aldosterona diretamente.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:

Um menino de 4 anos apresenta crises epilépticas gelásticas (crises de riso) e desenvolvimento de pelos pubianos (Tanner 2) e aumento testicular (volume 4 mL). A Ressonância Magnética (RM) de crânio mostra uma lesão pedunculada, isointensa à substância cinzenta, na região do tuber cinereum, que não realça com contraste. Qual o diagnóstico?

Na investigação da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase, forma clássica perdedora de sal, em um neonato de 7 dias com genitália ambígua, qual é o achado laboratorial confirmatório?

Sobre a interpretação do hipotireoidismo congênito (HC) no período neonatal, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

(   ) O "surto" fisiológico de Hormônio Tireoestimulante (TSH) nas primeiras 24-48 horas de vida exige que as amostras de triagem neonatal (teste do pezinho) sejam coletadas após 48 horas de vida para evitar resultados falso-positivos.

(   ) O hipotireoidismo central congênito (deficiência de TSH) é a forma mais comum de HC, sendo facilmente detectado na triagem neonatal baseada em TSH.

(   ) Em recém-nascidos prematuros ou doentes (Síndrome do Doente Eutireoidiano), é comum encontrar um TSH baixo ou normal com T4 livre baixo (hipotireoxinemia transitória da prematuridade), o que pode dificultar o diagnóstico diferencial com HC central.

(   ) A disgenesia tireoidiana (ectopia, agenesia) é a causa mais comum de HC permanente nos programas de triagem neonatal, enquanto a dishormonogênese é a causa mais comum de HC no mundo devido ao bócio endêmico.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:

Uma menina de 7 anos apresenta desenvolvimento de pelos pubianos (Tanner 2) e odor axilar, sem desenvolvimento mamário (Tanner 1). A idade óssea é de 8 anos. A 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) basal é de 150 ng/dL (VR < 100 ng/dL) e o Sulfato de Deidroepiandrosterona (DHEA-S) está discretamente elevado para a idade. Qual a conduta?

Um paciente jovem apresenta gota severa de início precoce, cálculos renais de ácido úrico e superprodução de purinas. A investigação enzimática revela atividade muito reduzida da Hipoxantina-Guanina Fosforribosiltransferase (HGPRT). Qual é a síndrome?

Em relação à Doença de Wilson, um distúrbio do metabolismo do cobre, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

(   ) A condição é causada por uma mutação no gene ATP7B, levando ao acúmulo tóxico de cobre, principalmente no fígado, cérebro e córnea (anéis de Kayser-Fleischer).

(   ) O diagnóstico laboratorial clássico inclui níveis séricos baixos de ceruloplasmina, cobre sérico total baixo, mas cobre livre (não ligado à ceruloplasmina) elevado e excreção urinária de cobre aumentada.

(   ) O tratamento de primeira linha em pacientes sintomáticos é a suplementação oral de cobre, para normalizar os níveis séricos de ceruloplasmina.

(   ) A presença de anéis de Kayser-Fleischer é patognomônica da Doença de Wilson e exclui a necessidade de biópsia hepática ou testes genéticos.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:

Analise as afirmativas sobre distúrbios que cursam com fenótipo marfanoide.

I.A Síndrome de Marfan clássica é causada por mutações no gene FBN1 (Fibrilina-1) e se caracteriza por achados esqueléticos, oculares (luxação do cristalino superotemporal) e cardiovasculares (dilatação da raiz da aorta).

II.A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2B (NEM 2B) apresenta hábito marfanoide, mas é causada por mutações no gene FBN1 e cursa com feocromocitoma e hiperparatireoidismo.

III.Na Síndrome de Loeys-Dietz, os pacientes podem ter achados marfanoides e envolvimento aórtico agressivo, mas as mutações estão nos genes TGFBR1 ou TGFBR2 (receptores do Fator de Crescimento Transformador Beta).

Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:

Uma paciente de 30 anos apresenta dor abdominal intermitente severa, neuropatia periférica e urina que escurece à exposição solar. A investigação bioquímica revela aumento significativo de Ácido Delta-Aminolevulínico (ALA) e Porfobilinogênio (PBG) na urina. Qual o diagnóstico e a conduta imediata?