Qual é a principal mutação genética associada à Hemocromatose Hereditária tipo 1 (a forma mais comum na população caucasiana), responsável pela absorção intestinal excessiva de ferro?

Em relação à Doença de Pompe de início tardio (um distúrbio do metabolismo do glicogênio), registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

(   ) É causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA) lisossomal, levando ao acúmulo de glicogênio nos lisossomos, principalmente no músculo esquelético.

(   ) A apresentação clássica em adultos envolve hipoglicemia de jejum severa e hepatomegalia, diferindo da forma infantil que afeta o coração.

(   ) O diagnóstico é confirmado pela medição da atividade da enzima GAA em leucócitos ou fibroblastos, ou por análise molecular do gene GAA.

(   ) O tratamento é primariamente dietético, com infusões de amido de milho cru, sendo a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) reservada para casos refratários.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:

Analise as afirmativas sobre a Síndrome de Resistência ao Hormônio Tireoidiano (RTH).

I.É uma síndrome de sensibilidade reduzida dos tecidos aos hormônios tireoidianos, mais comumente causada por mutações no gene THRB (receptor beta do hormônio tireoidiano).

II.O perfil laboratorial clássico é a elevação do Hormônio Tireoestimulante (TSH) na presença de níveis elevados de T4 livre e T3 livre (hipertireoidismo inapropriado).

III.O tratamento de escolha é a tireoidectomia total seguida de ablação com iodo radioativo, para cessar a produção hormonal.

Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:

Um paciente de 39 anos apresenta amígdalas hipertróficas de coloração laranja-amarelada, hepatoesplenomegalia e neuropatia periférica. O perfil lipídico revela níveis indetectáveis de Lipoproteína de Alta Densidade (HDL) e níveis muito baixos de Apolipoproteína A-I (ApoA-I). Qual é o diagnóstico?

Uma mulher de 32 anos relata incapacidade de amamentar após um parto complicado por hemorragia pós-parto severa e hipotensão. Nos meses seguintes, desenvolveu amenorreia secundária, fadiga, perda de pelos pubianos e axilares. Qual é a hipótese diagnóstica?

A desidratação moderada a grave é caracterizada por perdas significativas de água e eletrólitos, podendo resultar em alterações hemodinâmicas, distúrbios hidroeletrolíticos e acidobásicos, e, em casos graves, choque hipovolêmico. Acerca do assunto, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

(   ) A reposição oral é a via preferencial para todos os pacientes com desidratação moderada a grave, devendo ser realizada rapidamente em grandes volumes.

(   ) A hiponatremia pode ocorrer em desidratação significativa e deve ser corrigida lentamente, independentemente da faixa etária, para evitar complicações neurológicas, como a mielinólise pontina.

(   ) Durante a reposição de líquidos em desidratação moderada a grave, a monitorização da diurese é opcional, sendo suficiente observar sinais clínicos como turgor cutâneo e mucosa oral.

(   ) A reposição inicial de líquidos em desidratação grave deve ser realizada preferencialmente com solução isotônica intravenosa, ajustando a velocidade conforme resposta clínica e monitorização hemodinâmica.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:

A gota aguda é uma artrite inflamatória causada pela deposição de cristais de urato monosódico nas articulações, geralmente associada à hiperuricemia crônica. Considerando seus aspectos clínicos e terapêuticos, analise as afirmativas a seguir.

I.Anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) são considerados primeira linha no tratamento da gota aguda, desde que não haja contraindicações renais, cardiovasculares ou gastrintestinais.

II.A articulação mais classicamente acometida na gota aguda é a primeira articulação metatarsofalângica do pé, embora qualquer articulação possa ser afetada, e o exame de líquido sinovial pode confirmar a presença de cristais de urato.

III.A colchicina deve ser administrada preferencialmente em doses altas e repetidas rapidamente até a resolução completa da dor articular, sem necessidade de ajuste em insuficiência renal.

Assinale a alternativa que apresenta somente as proposições CORRETAS.

As síndromes hemorrágicas agudas são condições que se caracterizam por sangramentos repentinos e potencialmente graves, podendo decorrer de distúrbios da coagulação, plaquetas ou alterações vasculares. O manejo envolve avaliação rápida da gravidade do sangramento, identificação da causa subjacente, suporte hemodinâmico imediato e terapias específicas, incluindo transfusão de hemoderivados, correção de coagulopatias e uso de agentes hemostáticos. Considerando esses princípios, analise as afirmativas a seguir e assinale a correta.

A hipoglicemia é definida como uma redução anormal da glicose sanguínea, capaz de causar sintomas neuroglicopênicos e autonômicos, podendo evoluir para convulsões, coma e morte se não reconhecida e tratada rapidamente. Acerca do assunto, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

(   ) A hipoglicemia é clinicamente relevante apenas quando a glicemia está abaixo de 40 mg/dL, independentemente da idade ou comorbidades do paciente.

(   ) O monitoramento frequente da glicemia não é necessário após a correção inicial, desde que os sintomas desapareçam.

(   ) Em pacientes com hipoglicemia, é seguro iniciar insulina imediatamente após a administração de glicose, para prevenir hiperglicemia de rebote.

(   ) Em hipoglicemia grave sintomática, a reposição inicial de glicose deve ser feita por via intravenosa, com administração rápida de glicose concentrada, enquanto se monitora a resposta clínica e glicêmica.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:

Um paciente adulto com histórico de diabetes mellitus apresenta polidipsia, poliúria e náuseas há 2 dias, associado a respiração rápida e hálito cetônico. Exames laboratoriais mostram glicemia elevada, acidose metabólica e presença de corpos cetônicos na urina. Considerando o manejo emergencial da cetoacidose diabética, avalie as medidas terapêuticas e assinale a alternativa correta para a abordagem inicial deste quadro.