Paciente, sexo masculino, 80 anos, lúcido e orientado, mas com fragilidades. Apresenta estenose aórtica calcificada grave, DPOC grave. Foi indicada a troca valvar por uma TAVI.

Em comparação à troca de valva aórtica convencional, no pósoperatório pós TAVI a complicação mais encontrada é:

O tumor maligno passível de ser operado e mais frequentemente encontrado no pericárdio é o

Homem, 32 anos, asmático grave persistente, múltiplas internações prévias e uma intubação há dois anos, chega ao pronto-socorro com crise iniciada há 12 horas, piora progressiva nas últimas três horas.

• Na admissão: fala em palavras isoladas; agitação psicomotora alternando com sonolência; uso intenso de musculatura acessória; tiragem supraesternal; sudorese fria; “tórax silencioso” à ausculta.

• Sinais vitais: frequência respiratória 36 irpm; frequência cardíaca 138 bpm; pressão arterial 150 X 90 mmHg; saturação 88% em ar ambiente.

• Recebeu três nebulizações sequenciais com salbutamol + ipratrópio, metilprednisolona intravenosa, oxigênio suplementar (fração inspirada 0,28).

• Gasometria arterial após tratamento inicial: pH 7,28; pressão parcial de dióxido de carbono 54 mmHg; pressão parcial de oxigênio 60 mmHg; bicarbonato 25 mEq/L; lactato discretamente elevado.

Em relação à melhor interpretação e à conduta imediata para o caso, assinale a afirmativa correta.

Um paciente de 8 anos apresenta esplenomegalia acentuada, dor óssea recorrente e trombocitopenia. A biópsia de medula óssea revelou células de linhagem macrofágica com citoplasma em “papel amassado”, altamente sugestivas de Doença de Gaucher.

O médico assistente solicitou o Sequenciamento do Exoma Completo (WES) como teste de primeira linha, visando investigar também outros diagnósticos diferenciais. O relatório do WES retornou sem variantes patogênicas ou de significado incerto identificadas no gene GBA. Contudo, a dosagem enzimática da beta-glicosidase ácida realizada posteriormente confirmou atividade residual de apenas 5% em relação ao controle.

Assinale a opção correta acerca da causa mais provável para o falso-negativo técnico do exoma e da estratégia correta para a confirmação molecular.

O laboratório de citogenética do hospital apresentou um índice de falha de cultura de 85% para culturas de linfócitos em sangue periférico na última semana.

O problema manifesta-se por um índice mitótico extremamente baixo ou nulo e uma morfologia celular de “células fantasmas” após a colheita. Observou-se que, após as primeiras 12 a 24 horas de incubação, o meio de cultura (RPMI 1640 suplementado com 20% de soro fetal bovino e fito-hemaglutinina) apresentava uma coloração púrpura/fúcsia persistente em todos os frascos; e a temperatura da incubadora se manteve estável em 37 ºC.

Assinale a opção que identifica corretamente a causa mais provável deste evento sistêmico e a respetiva correção técnica.

A Leiomiomatose Hereditária e Câncer de Células Renais (HLRCC) é uma síndrome de predisposição ao câncer causada por mutações germinativas no gene FH (Fumarato Hidratase). Sobre o manejo desses pacientes, as diretrizes sugerem

Um paciente de 12 anos apresenta subluxação de cristalino (ectopia lentis), hábito marfanoide e episódios de trombose venosa recorrente. A investigação laboratorial revela níveis plasmáticos de homocisteína total de 150 μmol/L (VR: < 15 μmol/L).

Sobre esse caso, assinale a conduta ou interpretação correta.

Ao interpretar uma variante intrônica profunda (deep intronic) encontrada por Sequenciamento de Genoma Completo (WGS) em um paciente em investigação de encefalopatia epilética, mas com painel de NGS convencional negativo, o laboratório decide realizar um ensaio funcional de RNA (RNA-seq). O resultado demonstra, em um gene com haploinsuficiência descrita como causa de doença, a criação de um novo sítio aceptor de splicing, levando à inclusão de um pseudoexon com terminação prematura da tradução.

Segundo os critérios ACMG/AMP, assinale a afirmativa correta sobre como essa evidência impacta a classificação da variante.

Um indivíduo de 29 anos é identificado com uma variante patogênica germinativa em heterozigose no gene CDH1 (Cadherina-E). Ele é assintomático, mas seu pai faleceu de câncer gástrico difuso aos 45 anos.

Com base nas diretrizes do Consórcio Internacional de Câncer Gástrico Hereditário (IGCLC 2020), assinale a afirmativa correta sobre a conduta recomendada.

Uma paciente do sexo feminino, 38 anos, apresenta quadro de dor neuropática em extremidades (“queimação”), hipoidrose e proteinúria de início recente. Seu irmão faleceu aos 42 anos por insuficiência renal de causa indeterminada.

Por suspeitar de Doença de Fabry, você solicita a dosagem da atividade enzimática da alfa-galactosidase A (alfa-Gal A).

Sobre a interpretação laboratorial e genética neste caso, assinale a afirmativa correta.