Uma paciente de 24 anos com Síndrome de Peutz-Jeghers (variante patogênica em STK11) questiona sobre o risco de neoplasias extra-intestinais.

Segundo as diretrizes atuais, em relação ao rastreio indicado para o cancro do pâncreas nessa síndrome, assinale a afirmativa correta.

Para o diagnóstico molecular da Distrofia Muscular de Duchenne, em que cerca de 65-70% dos casos são causados por deleções de um ou mais éxons no gene DMD, a estratégia laboratorial inicial mais custo-efetiva e sensível para detectar estas variações de número de cópias (CNVs) é o(a)

Um paciente de 55 anos, sem histórico familiar oncológico, realiza uma biópsia líquida (DNA tumoral circulante - ctDNA) para monitorização de um adenocarcinoma de pulmão. O exame detecta uma variante patogênica no gene TP53 com uma frequência alélica de 48%.

Sobre este achado, assinale a afirmativa correta.

Os inibidores da PARP representam um marco na oncogenética.

O mecanismo de ação que justifica sua eficácia preferencial em pacientes com variantes patogênicas em BRCA1 ou BRCA2 é conhecido como

Um recém-nascido apresenta genitália ambígua. A investigação inicial revela cariótipo 46,XY e níveis elevados de 17-hidroxiprogesterona. Exames subsequentes mostram deficiência de 5-alfa-redutase.

Sobre a determinação sexual e demais condições relacionadas, assinale a afirmativa correta.

No contexto do sequenciamento de nova geração (NGS) para painéis para predisposição hereditária ao câncer, assinale a afirmativa correta a respeito do achado de uma Variante de Significado Incerto (VUS).

A Síndrome de Lynch é causada por variantes patogênicas em genes de Mismatch Repair (MMR).

Sobre a correlação genótipo-fenótipo e o manejo, assinale a afirmativa correta.

Um paciente masculino de 45 anos apresenta um primeiro episódio de Trombose Venosa Profunda (TVP) distal não provocada.

Durante a investigação de trombofilias hereditárias, é correto afirmar que

Uma paciente de 32 anos, de ascendência judaica Ashkenazi, sem histórico pessoal de câncer, relata que sua avó paterna teve câncer de mama aos 48 anos.

De acordo com as diretrizes do NCCN, a conduta inicial mais adequada é

Considere uma doença de herança autossômica recessiva incluída recentemente na triagem neonatal, com incidência de 1 para 40.000 nascidos vivos em uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg.

A frequência aproximada de portadores (heterozigotos) nessa população é de