Homem de 29 anos apresenta sarcoma de partes moles. Seu pai faleceu por glioblastoma, aos 36 anos, e uma irmã teve câncer de mama antes dos 35 anos. Diante do fato, a alteração genética, que explica mais adequadamente esse padrão familiar, é a mutação germinativa em

Homem de 46 anos apresenta adenocarcinoma de cólon direito. O anatomopatológico demonstra intensa infiltração linfocitária intratumoral. A imunohistoquímica evidencia perda de expressão de MLH1 e PMS2. Nessa descrição, a síndrome hereditária considerada prioritária na investigação é a

João, 59 anos, é submetido à hemicolectomia direita por adenocarcinoma de cólon. O anatomopatológico demonstra tumor pT4aN0M0, com 27 linfonodos examinados, margens livres, invasão linfovascular presente e diferenciação moderada. O paciente apresenta recuperação pós-operatória satisfatória. Sobre o caso, assinale a opção que revela a característica de maior impacto na decisão de indicar tratamento sistêmico complementar.

Paciente, 45 anos, apresenta carcinoma ductal invasivo HER2 positivo, medindo 5,2 cm (cT3N1M0). A biópsia confirma receptores hormonais negativos. Não há metástases à distância. No caso descrito, a estratégia terapêutica, que apresenta maior probabilidade de resposta patológica completa antes da cirurgia, é o(a)

Silvia, 61 anos, é submetida à ressecção de um adenocarcinoma pulmonar. A análise molecular demonstra uma mutação em TP53 presente em praticamente todas as células tumorais, além de múltiplas alterações genéticas adicionais identificadas apenas em diferentes subpopulações celulares. Durante a reunião anatomoclínica, discute-se o significado biológico desse padrão molecular. Nesse cenário, assinale a opção que apresenta o conceito que explica mais adequadamente esses achados.

Mulher de 52 anos apresenta colangiocarcinoma metastático após progressão ao tratamento padrão. O NGS identifica diversas variantes genômicas, das quais apenas uma possui evidência clínica robusta para terapia direcionada. O conceito que explica essa diferença está no fato de que

Homem de 61 anos apresenta adenocarcinoma pulmonar metastático. A biópsia fornece pequena quantidade de tecido tumoral, suficiente apenas para um painel molecular abrangente. Nesse cenário, a abordagem que está mais de acordo com os princípios atuais da medicina de precisão é

Daniela, 52 anos, é submetida à mastectomia por carcinoma ductal invasivo da mama. O exame anatomopatológico evidencia intensa infiltração de macrófagos associada ao tumor (Tumor Associated Macrophages – TAMs) na periferia da lesão. Frente ao caso, a função desempenhada pelos TAMs, que contribui diretamente para a progressão da neoplasia, é a

João, 64 anos, apresenta adenocarcinoma colorretal metastático. O estudo molecular demonstra ausência de mutações em KRAS, NRAS e BRAF, além de estabilidade de microssatélites (MSS). Durante a reunião multidisciplinar, discute-se a associação de terapia-alvo ao esquema quimioterápico. No caso desse paciente, a característica molecular que torna o bloqueio do receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR) biologicamente eficaz é

Um lactente está no D+35 pós-TMO alogênico. A monitorização semanal da da carga viral por PCR quantitativo em tempo real para Citomegalovírus (CMV) no sangue revela ascensão rápida de <150 UI/mL para 4.800 UI/mL. A paciente permanece assintomática, sem febre, diarreia, hepatite ou infiltrados pulmonares. A melhor conduta para o caso é