A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é causada pela ausência de expressão de genes na região 15q11-q13.

Sobre os mecanismos genéticos dessa condição, é correto afirmar que

Segundo as normas do ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics), uma variante do tipo códon de parada, que nunca foi relatada anteriormente em bases de dados populacionais (como o gnomAD) e que ocorre num gene em que a perda de função é um mecanismo conhecido de doença, recebe inicialmente critérios de peso

A terapia gênica com onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) utiliza um vetor viral para entregar uma cópia funcional do gene SMN1.

Sobre esse tratamento, assinale a afirmativa correta.

A análise por microarranjo cromossômico ampliou de forma significativa a capacidade diagnóstica para indivíduos com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

A detecção de uma microdeleção na região 16p11.2 está frequentemente associada a

Num estudo de associação genômica ampla (GWAS) para determinar o risco de trombose venosa, um novo polimorfismo (SNP) apresentou um p-value de 2 × 10⁻⁴ e um Odds Ratio (OR) de 1.15.

Em relação à interpretação desse resultado, assinale a afirmativa correta.

A detecção de um mosaicismo cromossômico em vilosidades coriônicas (CVS) durante o diagnóstico pré-natal é um desafio clínico.

Se o mosaicismo for classificado como mosaicismo confinado a placenta tipo 3, isso significa que

Uma paciente de 24 anos com Síndrome de Peutz-Jeghers (variante patogênica em STK11) questiona sobre o risco de neoplasias extra-intestinais.

Segundo as diretrizes atuais, em relação ao rastreio indicado para o cancro do pâncreas nessa síndrome, assinale a afirmativa correta.

Para o diagnóstico molecular da Distrofia Muscular de Duchenne, em que cerca de 65-70% dos casos são causados por deleções de um ou mais éxons no gene DMD, a estratégia laboratorial inicial mais custo-efetiva e sensível para detectar estas variações de número de cópias (CNVs) é o(a)

Um paciente de 55 anos, sem histórico familiar oncológico, realiza uma biópsia líquida (DNA tumoral circulante - ctDNA) para monitorização de um adenocarcinoma de pulmão. O exame detecta uma variante patogênica no gene TP53 com uma frequência alélica de 48%.

Sobre este achado, assinale a afirmativa correta.

Os inibidores da PARP representam um marco na oncogenética.

O mecanismo de ação que justifica sua eficácia preferencial em pacientes com variantes patogênicas em BRCA1 ou BRCA2 é conhecido como